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唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

标签:智力低下精神发育迟滞先天性心脏病发育迟缓内眦赘皮 2016-05-07

无色体型(mosaicism):占全体比例的1-3%由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。

标签:受精卵唐氏综合症 2016-05-07

从生长模式方面来说,唐氏综合征患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。

标签:唐氏综合症 2016-05-07

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(beta;-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征

标签:血液 2016-05-07

唐氏综合症的主要表现患儿的智力低下,语言发育、行为有障碍,开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷:运动发育迟缓,动作笨拙、不协调、步态不稳。

标签:唐氏综合症染色体异常 2016-05-07

从生长模式方面来说,唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。

标签:唐氏综合症吸入性肺炎先天性巨结肠 2016-05-07

afp在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量afp进入胎儿血循环。

标签:唐氏筛查唐氏综合症染色体异常 2016-05-07

在进行一般儿科健康检查后,认为没有眼部障碍的患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。

标签:唐氏综合症白内障上睑下垂睑缘炎 2016-05-07

其中,d/g易位最常见,d组中以14号染色体为主,即核型为46,xx(或xy)-14,+t(14q21q)少数为15号。

标签:遗传唐氏综合症血淋 2016-05-07

大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。

标签:唐氏综合症眼球震颤肛门闭锁内眦赘皮 2016-05-07

,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

标签:产妇高龄产妇 2016-05-07

由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

标签:妊娠期智力低下精神发育迟滞发育迟缓内眦赘皮 2016-05-07

由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

标签:唐氏综合症智力低下精神发育迟滞发育迟缓 2016-05-07

什么是唐氏检查?通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。

标签:唐氏筛查唐氏综合症羊水穿刺 2016-05-07

智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(iq)则从58下降至40以下。

标签:前置胎盘胎盘 2016-05-07

特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

标签:痴呆症先天性心脏病发育迟缓内眦赘皮 2016-05-07

年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

标签:发病小便幼儿 2016-05-07

父或母为平衡易位携带者,t(dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%。

标签:流行性腮腺炎染色体异常小儿唐氏综合征 2016-05-07

预防感染性疾病和各种传染病,对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

标签:传染病心脏病 2016-05-07

1辅助检查细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,xx(或xy)。

标签:唐氏综合症智力低下甲状腺先天性甲状腺功能减低症 2016-05-07

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