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基因病变带来家族肾炎

导读:大多数家族存在着常染色体隐性遗传方式,在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的多见于女性。

齐齐去年参加中考前,学校组织体检化验结果发现有她肾炎,这可急坏了齐齐的妈妈,带着齐齐去医院检查,可是又没查出肾炎的症状。是病就得治啊,齐齐妈为她办理了休学手续来到省会医院检查。医生告诉齐齐妈这是遗传性肾炎本身不表现疾病,不用治回去吧。齐齐的妈还是不放心带齐齐又来到了北京权威的医院检查,结果还是一样,齐齐妈详细的询问医生后得知:

遗传性肾炎(Alport综合征):一种异质性遗传疾病,其特点为血尿,肾功能受损,感觉神经耳聋及眼部异常。

大多数家族存在着常染色体隐性遗传方式,在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的多见于女性。女性往往无症状,几无功能损害。而大多数男性患者在20~30岁间出现肾功能不全。发病类似于急性肾小球肾炎。

某些有本病家族史的患者尽管只出现神经性耳聋而无肾脏病变,但他们可将肾脏疾病传给后代。眼部异常不如听觉病变多见,白内障最多见,也可出现前圆锥形晶状体,球形晶状体,眼球震颤,色素沉着性视网膜炎及失明。其他非肾性表现有多神经病和血小板减少。造成疾病表现不一致,这种疾病表现的多样性与致病基因表现度不同相关,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,

家族性肾炎应该如何治疗?

家族性肾炎综合征为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累妊娠,还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压,亦应积极控制高血压。当出现尿毒症时才需治疗,处理方法与其他原因致肾慢性衰竭相似。患者进展至终末期肾衰时,可进行透析或肾移植治疗。

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