侏儒症的常识概述

我们都听说过侏儒症这个疾病的存在，可是对于这个疾病具体的了解大家又知道多少呢？要知道出现了侏儒症这个疾病的时候，给孩子以及他们的家人带来的危害是非常可怕的，应该要及时的去治疗这个疾病的发生，关于侏儒症这个疾病的概述我们来给大家介绍一下吧：

小儿侏儒症的常见病因：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素d性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的x线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。x线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。x线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

克汀病：为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。

家族性矮小体型：与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

上文中我们的有关专家给出来了关于侏儒症这个疾病的概述这个问题的介绍，相信大家现在对于这方面的问题的已经能够更加深刻的了解了吧，不管是什么原因引起的侏儒症，我们都应该要积极的去治疗这个疾病的发生，祝愿朋友们都能够身体健康。