什么是吡哆醇依赖性癫痫?

吡哆醇依赖性癫痫是什么?吡哆醇依赖性癫痫发作有一个条件，包括在婴儿期开始，或者，在某些情况下，在出生前的癫痫发作。这些影响通常会遇到长时间发作持续几分钟。癫痫涉及肌肉强直，抽搐，意识丧失。

吡哆醇依赖性癫痫的附加功能包括体温低，肌张力差，出生后不久，和癫痫发作前烦躁。在极少数情况下，有这种情况的儿童不会有癫痫发作，直到他们1至3岁。

吡哆醇依赖性癫痫的人是无效的，这通常是控制癫痫发作，抗惊厥药物。相反，人们用这种类型的癫痫发作的药物治疗，每天大剂量吡哆醇。如果不及时治疗，有这种情况的人可以发展为严重的脑功能障碍。即使癫痫发作是可以控制的吡哆醇，神经系统的问题，如发育迟缓，学习障碍仍可能发生。

哪些基因与吡哆醇依赖性癫痫有关?

ALDH7A1基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫。ALDH7A1基因的酶称为α-氨基己二酸半醛脱氢酶，也称为antiquitin的说明。此酶参与蛋白质的基本成分在大脑中的赖氨酸的细分。

当antiquitin缺乏维生素B6功能干扰的分子基础在各种组织中。吡哆醇在体内在许多过程中起到了重要作用，如氨基酸和发送信号的化学物质，在大脑中神经递质的制作击穿。目前还不清楚如何吡哆醇缺乏导致癫痫发作，这种情况的特点。

吡哆醇依赖性癫痫某些个人不ALDH7A1基因突变已经确定。在这些情况下的条件的原因是未知的。

人们怎么遗传吡哆醇依赖性癫痫?

遗传这种情况是一种常染色体隐性图案，表示该基因的两个副本在每个单元格中有突变。一种常染色体隐性条件每个个人的父母携带突变基因的一个副本，但它们通常不显示症状和体征的条件。