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自闭症是如何引起的?

导读:从与脆性x综合征相关、男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示,孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。

儿童自闭症又称小儿孤独症,到底是什么原因引发的至今还没有明确的答案,但是比较能够肯定的是心理社会因素不太可能引起孤独症,可能有下述因素:

1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多,兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上,提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X综合征相关、男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示,孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。

2.围生期因素孤独症患儿围生期各种并发症,如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。调查发现,小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断,且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。

3.影像学研究结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组,而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET)发现患者的大脑皮质代谢呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低。但样本例数不多,尚不能确切解说孤独症的认知异常。

4.免疫学研究部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等,提示孤独症与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上,提示孤独症患者存在脑组织抗原细胞介导反应,即孤独症可能是一种自身免疫性疾病

5.生化研究约1/3的患者存在5-HT功能亢进。Chugani等的小样本研究发现,孤独症患儿的齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常,非孤独症儿童的5-HT合成能力在5岁前比成人强2倍,5岁后降低到成人水平。相比之下,孤独症儿童的这一能力在2~15岁期间一直逐渐增强并达到成人的1.5倍。

以上这些因素其实都是从病因学的角度来研究儿童自闭症,对于我们进行预防保健可能没有很直接的指导意义,但是却是疾病研究进步的表现!

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