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外阴白化病是什么原因引起

导读:ⅱ型病人存在p基因缺失或突变,导致p蛋白功能缺失,p蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,p蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

对于外阴白化病您了解多少呢?外阴白化病是临床上比较常见的一种恶性妇科疾病的出现了,给患者朋友们带来了极其严重的伤害和痛苦,所以女性朋友们对于这个疾病一定要及时的去治疗,那么外阴白化病是由什么原因引起的呢?

外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)、主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。

(一)发病原因

眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。

(二)发病机制

组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

对于外阴白化病是由什么原因引起的这个问题,我们上文已经给朋友们做出了相关的介绍了,希望我们上文的介绍可以给患者朋友们都带来帮助,生活当中对于外阴白化病一定要做好相关的预防工作,避免出现了这个疾病而受到了更加严重的伤害。

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