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先心病是否因遗传因素

导读:随着检查和治疗技术的进步,此病已可在婴儿或儿童期得到准确诊断,并进行姑息性或纠正性手术治疗,促进了儿科心脏病学的发展,也使成人患先天性心脏病的情况发生很大变化。

要预防先心病,就要了解它的致病因素、症状表现,以及它和什么因素有关联等等。比如,先心病和遗传因素是否有关系呢?事实上,先天性心脏病具有一定的遗传性,因此父母们一定要采取预防措施,以免对孩子带来一出生就要背负的病痛。

先天性心脏病与遗传因素的关系是怎样的呢?

首先,先天性心脏血管病(congenitalcardiovasculardisease)简称先心病,为胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成,病孩出生后即有心脏血管病变,是最常见而且病种繁多的先天性畸形。随着检查和治疗技术的进步,此病已可在婴儿或儿童期得到准确诊断,并进行姑息性或纠正性手术治疗,促进了儿科心脏病学的发展,也使成人患先天性心脏病的情况发生很大变化。目前认为本病是多因素疾病,属遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。

先心病与遗传因素的关系:已有许多证据表明遗传因素的影响。患有先天性心脏病的母亲和父亲其子女的先天性心脏病患病率分别为3%~16%和1%~3%远高于人群的患病率。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异。先天性心脏病中5%伴有染色体异常,3%伴有单基因突变。许多遗传性疾病伴有先天性心脏病,如染色体异常病中21三体综合症(先天愚型、Down综合症等)、18三体综合症(Edward综合症等)、13三体综合症(Patau综合症等)等三体畸形病伴有先心病者分别占40%~45%、50%~100%和80%~90%;5染色体短臂缺失的猫叫综合症和性染色体异常的XO综合症(Turner综合症)分别有20%和35%伴先天性心脏病。单基因突变中常染色体显性遗传病的Holt-Oram综合症、Noonan综合症、Leop-ard综合症伴有先心者分别占100%、50%和50%;常染色体隐性遗传病的Ellis-VanCreveld综合症和X连锁遗传病的Gorlin-Goltz综合症分别有50%和10%伴先心病。

如上表述,就先心病与遗传因素的关系是相辅相成的,同时绝大部分小儿先天性心脏病主要是因为父母的染色体隐性遗传疾病所引起的,所以孕检十分关键。

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