巨幼细胞性贫血的症状是什么 怎么诊断巨幼细胞性贫血

一、巨幼细胞性贫血的症状是什么

1.巨幼细胞贫血的一般临床表现

（1）贫血：贫血起病隐伏，特别是维生素B12缺乏者，常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短、心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸。可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。

（2）胃肠道症状：胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失，食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。

（3）神经系统症状：维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。

上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在，也可单独发生。同时存在时其严重程度也可不一致。

2.几种巨幼细胞贫血特殊类型的临床表现

麦胶肠病及乳糜泻（非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢）：麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻。常见于温带地区。特点为小肠黏膜的绒毛萎缩，上皮细胞由柱状变成骰状，黏膜层有淋巴细胞浸润。发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关。患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、糖类、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。

临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象及骨髓象为典型的巨幼细胞贫血。血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及用叶酸治疗，可以取得较好的效果，贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗。不进含麦胶的食物亦很重要。

二、巨幼细胞性贫血的治疗方法是什么

1.治疗基础疾病，去除病因。

2.营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。

3.补充叶酸或维生素B12

（1）叶酸缺乏：口服叶酸5～10mg，3次/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙5～10mg，1次/d，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。

（2）维生素B12缺乏：肌内注射维生素B12100μg1次/d（或200μg，隔天1次），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗，每月注射100μg1次。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量500～1000μg/（次·周）长时间（半年以上）的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。

（3）严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后：要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。

三、巨幼细胞性贫血的病因是什么

1.叶酸缺乏的病因

（1）摄入不足：叶酸每天的需要量为200～400μg。人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠（特别是空肠段）炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。

（2）需要增加：妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400～600μg。生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者，叶酸的需要都会增加，如补充不足就可发生叶酸缺乏。

（3）药物的影响：如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用，影响四氢叶酸的生成。苯妥英钠、*对叶酸的影响机制不明，可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。约67%口服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。

（4）其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。

2.维生素B12缺乏的病因

（1）摄入减少：人体内维生素B12的储存量约为2～5mg。每天的需要量仅为0.5～1μg。正常时，每天有5～10μg的维生素B12随胆汁进入肠腔，胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。故素食者一般约需10～15年才会发展为维生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B12缺乏。由于有胆汁中的维生素B12的再吸收（肠肝循环），这类患者也和素食者一样，需经过10～15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。

（2）内因子缺乏：主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。发生恶性贫血的机制目前还不清楚。患者常有特发的胃黏膜完全萎缩和内因子的抗体存在，故有人认为恶性贫血属免疫性疾患。这类患者由于缺乏内因子，食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍。

四、巨幼细胞性贫血的诊断方法是什么

1.血象为大细胞正色素性贫血（MCV＞100fl），血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。

2.骨髓象骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显增多，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟（核质发育不平衡），核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。

3.生化检查

（1）血清叶酸和维生素B12水平测定：目前二者均可用微生物法或放射免疫法测定。血清叶酸的正常范围约为5.7～45.4nmol/L（2.5～20ng/ml），血清维生素B12的正常范围为150～666pmol/L（200～900pg/ml）。由于部分正常人中可有血清维生素B12低于150pmol/L（200pg/ml）；又因为这两类维生素的作用均在细胞内，而不是在血浆中，故此项测定仅可作为初筛试验。单纯的血清叶酸或维生素B12测定不能确定叶酸或维生素B12缺乏的诊断。

（2）红细胞叶酸测定：可用微生物法或放射免疫法测定。正常范围是317.8～567.5nmol/L（140～250ng/ml）。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，能较准确地反映体内叶酸的储备量。小于227nmol/L（100ng/ml）时表示有叶酸缺乏。

（3）血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定：用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸（正常值为5～16μmol/L）水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。而血清甲基丙二酸水平升高（正常值为70～270nmol/L）仅见于维生素B12缺乏时，可达3500nmol/L。