什么是染色体病 如何预防染色体病

一、你知道什么是染色体病吗

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体。染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。

性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致，在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

二、染色体病的常见因素有哪些

染色体病的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。物理因素、化学因素、生物因素是染色体病疾病中的三种常见外来致病因素，此外，随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，或许会成为染色体病的一种致病因素。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、遗传因素：染色体病常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

5、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。

三、染色体病要怎么预防

父亲在妊娠前抽烟，可导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。如果当父亲的在妊娠前至少三个月停止抽烟，可以大大降低生殖问题的总体风险。

卵子跟精子不一样，并不会在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体病的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含*的饮料。

母方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体病的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险。心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。患有糖尿病的女性如果孕前严格控制血糖水平，胎儿患先天缺陷的风险，与没有糖尿病的女性怀上带先天缺陷的胎儿的风险是一样的。

请记住，年龄大的女性患糖尿病的风险更大，因为糖尿病风险也是随年龄增大而增大的。如果家族中有糖尿病史，如果怀疑自己患有多囊卵巢综合症或糖尿病，或者体重过大，建议大家孕前先与妇科/产科医生商量，并进行糖尿病筛检。

四、染色体病的治疗方法有哪些

染色体病的治疗很困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体病治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

不同类型染色体病患儿的预后效果不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征，因而加强孕前、孕期检查对于染色体病妊娠积极的采取终止措施对于预防染色体病患儿的出生起到很好的作用。

做好产前体检，染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

尽量避免做高龄产妇。染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位，因此建议女性尽量不要做高龄产妇。