简介胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
医疗知识
基本知识
- 是否医保:否
- 易感人群:儿童
- 患病比例:0.001%
- 传染方式:无传染性
- 并发症:脱水、 高尿酸血症、 血友病
治疗常识
- 挂号科室:儿科 儿科综合
- 治疗方式:药物治疗 对症治疗 手术治疗 支持性治疗
- 治疗周期:1-3年
- 治愈率:10%
- 常用药品:盐酸沙丙蝶呤片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
温馨提示:本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
1.宜食清淡的食物; 2.多吃蔬菜水果和蔬菜; 3.宜食富含蛋白质的食物。
1.忌食辛辣刺激性的食物; 2.母亲忌烟酒。