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血友病“重男轻女” 防治应从娃娃抓起

导读:小儿血友病早期常见的症状之一是贫血,患病宝宝会出现面色及皮肤苍白、浑身软弱无力以及食欲低下等症状,此时的宝宝注意力会经常不集中,以及莫名其妙的哭闹不安等。

篇一:小儿血友病典型症状早发现

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的的出血性疾病,主要表现在身体出现轻微创伤即会出血,且凝血时间较长,而严重者没有明显外伤也会导致出血。以下血友病典型症状希望父母警惕。

小儿血友病早期常见的症状之一是贫血,患病宝宝会出现面色及皮肤苍白、浑身软弱无力以及食欲低下等症状,此时的宝宝注意力会经常不集中,以及莫名其妙的哭闹不安等。

由于皮下组织、口腔以及牙龈粘膜处容易受伤,因此这些部位很容易出现出血现象。对于宝宝而言,较容易出现的是头部碰撞后出血或血肿问题,父母要小心保护以及密切关注。

血友病症状还体现在肌肉出血或血肿,多见于用力的肌肉群。一般前臂、小腿、腰部、颈部容易出现肿块,在外力作用下肿块并非立即显现,而是血液渗透后慢慢明显,呈现棕黄色以及局部硬化症状。

关节出血也是血友病患儿的常见症状之一,多见于膝关节,其次是踝、髋、肘、肩等关节,关节处出血一般经历出血及肌肉萎缩、慢性炎症导致滑膜、关节功能受损等环节,很容易引发残疾。

此外,血友病患儿在经历不同程度的创伤、小手术后会引起相应部位的严重出血且不易止住。小儿血友病严重者会出现内脏、颅内出血,此时将严重威胁宝宝生命。

篇二:血友病“重男轻女”防治应从娃娃抓起

奔跑、玩耍……这些很正常的事,却在一群特殊的人眼里成了奢望,他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。由于血液中某些凝血因子缺乏而产生严重凝血障碍的遗传性出血疾病,血友病患者非常脆弱,一旦受到外伤,就会过度出血,若不及时治疗,严重者可造成终身残疾。

4月17日是第28个“世界血友病日”,主题为“人人享有自由”。湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科主任贺湘玲教授指出,血友病是可以防治的。血友病,患者完全有可能和普通人一样享受健康生活和工作。

血友病“重男轻女”

贺湘玲介绍,血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果携带该基因就是血友病患者。女性有两条X染色体,同时都携带的可能性很小,所以女性如果有,也只是血友病致病基因携带者,一般不会患病,但可以遗传到下一代。贺湘玲说,,如果一个血友病男性结婚以后,他生的儿子都是健康人,他的女儿都是携带者。女性携带者结婚以后,她的儿子有50%的患病几率,50%是健康人;她的女儿50%是健康人,50%是携带者。

主要症状:关节出血并残障

据推算,我国现有血友病患者8万人左右,登记患者5000人,现在能够坚持治疗的仅1000人左右。由于发病率较低,加上一些轻型的血友病症状很轻微,不易被发现;剩下一部分可能会有漏诊,比如关节出血当成关节炎治疗,造成血友病的整体就医率偏低。

关节出血,是血友病最可怕的症状之一。关节反复出血,是致残的主要原因。创伤、行走过久、运动等会引起滑膜出血,而出血引起的风险可能影响身体各个器官。我国大多数血友病患者都是由关节损坏导致残疾,最终失去学习和劳动能力。血友病患者的平均存活年龄大概是14岁,14岁以下大约有50%出现残障,18岁以上的有90%出现残障。

防、养、治结合可正常生活

“血友病可以通过产前基因检查筛查出来,所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调,现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的,以指导优生优育。

“病要三分治七分养。”贺湘玲表示,很多家长误认为血友病患儿不能运动,所以就让孩子一直卧床休息,“这会造成恶性循环,长期卧床患者的肌肉会萎缩,肌肉一旦萎缩,对关节的支撑和保护作用会变差,反而更容易出血,这样患者最后有可能站不起来了。”贺湘玲建议,血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合适的运动,如游泳和骑自行车。

血友病患者也不必过分担心,现在血友病的主要治疗方法是替代治疗,即给患者输注外源性凝血因子制剂。重型患者的凝血因子水平一般低于1%,如果把凝血因子含量控制在1%以上,患者就很少会出血。只要患者坚持终生用药,就可以控制症状不出血,像普通人一样生活。

篇三:家有男血亲患血友病孕妈别忘产前筛查

昨日,记者从广州市妇女儿童中心了解到,血友病是一种遗传性疾病,每5000名新生男儿中就有一名是血友病携带者。专家提醒准备结婚或生子的夫妻,如果知道自己是血友病基因的携带者,应该在怀孕后进行产检,避免生出血友病患儿。

该病无根治手段

广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科医生江华介绍,血友病是一种先天性、遗传性凝血因子缺乏而导致的凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲、乙、丙等三型,通常所说的血友病是指血友病甲。

血友病甲患者终身有轻微损伤或手术喉长时间出血的倾向,并会由出血导致麻木、剧痛、肌肉萎缩,口腔底部、喉、舌、扁体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险,可引起窒息,出血压迫附近血管,还可发生组织坏死。

血友病乙症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状,但拔牙后,较正常人容易出血。

据了解,血友病没有根治手段,只能治标。根据病情需要,血友病甲可输注重组八因子或冷沉淀物,若无上述产品,必要时可选择输注血浆;血友病乙在必要时可输注凝血酶原复合物。

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