新生儿筛查有哪些项目 新生儿疾病筛查方法你知道吗

一、新生儿筛查有这些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

　2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

　3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

二、新生儿疾病筛查的方法是如何的

（1）采血时间采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

（2）采血滤纸采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher&Schuell903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

（3）采血部位及采血方法多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

（4）标本的保存与递送血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

（5）采血卡片填写要求应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

（6）筛查方法随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

三、新生儿健康体检的项目

1、血液检查

在新生儿出生进食48个小时后，由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上，待阴干后封袋寄至筛检中心检查，可检验先天性甲状腺低功能症、G-6-PD缺乏症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

　2、体重

体重是判定宝宝的体格发育和营养情况的一项重要指标。在给宝宝测量体重之前是排去大便，在宝宝空腹的情况下进行。并且尽量出去宝宝衣物及尿片的重量。

3、身高

身高是宝宝骨骼发育的一个主要指标。人的身高受很多因素的影响，如遗传、内分泌、营养、疾病及活动锻炼等，所以，一定要保证宝宝营养全面、均衡，睡眠充足，并且每天保持一定的活动量。

4、头围

反应宝宝的脑发育情况，脑容量的大小，也是宝宝体格发育的一项重要指标。宝宝的头围大小也像体重、身高一样，有个正常范围，并不像有些人认为的那样，头大的宝宝肯定大脑发达，比别的宝宝聪明。宝宝的头围长得过快或过慢，都是不正常的。比如宝宝出生时头围就比正常小，而后头围增长速度也很慢，甚至停止生长，就要怀疑是否有脑发育不良或头部畸形的可能。

5、胸围

评价宝宝胸部的发育状况，包括肺的发育、胸廓的发育以及胸背肌肉和皮下脂肪的发育程度。宝宝胸围的大小与体格锻炼及营养有关。所以，新妈妈要经常给宝宝做被动操，锻炼他的肌肉和骨骼，比如扩胸运动可以促进宝宝胸肌发达，带动胸廓和肺的发育。

　6、评价发育智能

了解宝宝的智能发育是否在正常水平。医生会用一些方法来测量宝宝的智能发育情况，如果有疑问，会通过神经心理测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。对有智能发育迟缓的宝宝，可以及时采取相应的干预措施，进行早期康复治疗。

7、肌肉骨骼系统

肢体应该对称且能自主活动。新生儿仰卧，髋关节和膝关节屈曲时，股部能完全外展到检查桌平面。外展受限，且当股骨头滑入髋臼时可摸及“弹响声”，是先天性髋关节脱位的主要体征。

女婴和臀位产婴儿特别容易发生髓关节脱位。若髋关节活动受限，应作超声检查并请矫形外科专家会诊。极轻微的先天性髋关节发育不良，可用两块或三块尿布兜起来，这种方法很适用。比较严重的病例，可以由矫形外科医生在超声观察检查下应用外展夹板治疗。若不能马上请矫形专家治疗，可每天24小时应用三块尿布兜起，一直到能使用夹板时为止。

假如用任意形状的尿布，第一块尿布应紧贴皮肤包紧，另两块作为外层，一起形成较大的体积。如果有畸形足或任何其他明显的需矫形的畸形存在，应立即开始治疗。

8、心肺系统

正常情况下，呼吸为腹式呼吸，呼吸频率40~50次/分，呼吸音粗但整个胸部的听诊音相同。用听诊器可听到心音，胸骨下端最清楚。心率100~150次/分（平均120次），可有明显的窦性心律不齐。常可听到心脏杂音，但其中大约只有10%与先天性心脏病有关。有严重的先天性心脏疾病的新生儿，例如大动脉闭锁，右或左心室发育不全，可表现出苍白或心力衰竭。

四、新生儿出生后重要的三次体检

一、第一次体检

宝宝刚出生，这是宝宝出生后接受的第一次检查，一般在出生后立刻进行。如果发现宝宝异常，可及早进行治疗。

检查项目

1、皮肤颜色等身体各个部位：查看宝宝皮肤颜色是否红润，以防出现严重疾病，全身皮肤红润为正常。

2、心率：心脏在一定时间内跳动的次数，也就是在一定时间内，心脏跳动快慢。心跳有力，每分钟超过100次为健康。

3、刺激后反应：检查宝宝是否有正常的生理反射。哭、反应灵敏为正常。

4、肌张力：肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础。婴儿活跃程度正常、肌张力正常。

5、呼吸：在某种程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是常用的测量呼吸功有方法之一。呼吸良好、哭声响亮为正常。

重点项目

肌张力：肌张力是在静息状态下的紧张度，表现为肌肉组织微小而持续的不随意收缩。临床上以被动活动肢体或按压肌肉所感到的阻力来判断肌张力。脑瘫中无论是那种类型的脑瘫，几乎导致这些症状出现的原因都离不开肌张力，肌张力的异常是导致各型脑瘫的重要因素。

　二、第二次体检

宝宝出生后28天，宝宝满月体检尤为重要，这个时候还要为宝宝办理计划免疫卡，以确保能够及时给宝宝注射疫苗。

检查项目

1、测身高及体重：体重反映宝宝近期营养状况、评价生长发育的一项重要指标。

2、身高：反映宝宝长期营养状况和骨骼发育最合适的指标。足月新生儿身高在47—53cm，体重在2550g以上，平均3000g左右。

3、头部：反映宝宝的脑和颅骨发育情况，脑容量的大小，也是评价宝宝生长发育的一项重要指标。

4、眼部：评价宝宝胸廓和肺的发育状况，以及胸背肌肉和皮下脂肪的发育程度。

5、耳部：观察宝宝耳部有无出现炎症。

6、胸部：观察胸部两侧是否对称，有无隆起。

7、呼吸频率：在某种程度上可以反映一个人的呼吸功能和健康状况，是常用的测量呼吸功有方法之一。新生儿呼吸频率可达每分钟44次。

8、臀部：皮肤是否光滑，注意是否存在脊柱裂。

9、生殖器及肛门：观察有无畸形，婴的睾丸是否下降至阴囊。

10、四肢：四肢有无多指或并指（趾），双大腿能否摊平。

重点项目

呼吸频率：呼吸是人体内外环境之间进行气体交换的必需过程，人体通过呼吸而吸进氧气、呼出二氧化碳，从而维持正常的生理功能。

　三、第三次体检

宝宝出生后42天的体检对于新生宝宝来说意义重大，因为这是他出院回家后第一次到医院体检，也是对他进行生长发育监测的开始。

检查项目

1、测身高及体重：体重反映宝宝近期营养状况、评价生长发育的一项重要指标。

2、身高：反映宝宝长期营养状况和骨骼发育最合适的指标。足月新生儿身高在47—53cm，体重在2550g以上，平均3000g左右。

3、头围：反映宝宝的脑和颅骨发育情况，脑容量的大小，也是评价宝宝生长发育的一项重要指标。

4、胸围：观察胸部两侧是否对称，有无隆起。

5、评价发育智能：以拉坐和竖抱等方式来测试宝宝竖头的情况，给予玩具来测评宝宝手部抓握的情况，用移动的图卡或玩具测试宝宝追视的情况，用摇铃测试宝宝听觉的情况，并询问家长宝宝语言发育的情况。

重点项目

评价发育智能：一般医生会以拉坐和竖抱等方式来测试宝宝竖头的情况，给予玩具来测评宝宝手部抓握的情况，用移动的图卡或玩具测试宝宝追视的情况，用摇铃测试宝宝听觉的情况，并询问家长宝宝语言发育的情况。如果有疑问，会通过神经-行为测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。对有智力发育迟缓的宝宝，可以及时采取相应的干预措施，进行早期康复治疗。