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新生儿疾病

( xīn shēng ér jí bìng )
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简介新生儿疾病

一、新生儿疾病筛查要花多少钱

在哪个医院里面生的,孩子就到哪个医院里面去做新生儿疾病筛查,是不收费的。

阿氏评分,是检查宝宝身体状况的标准评估方法,也是宝宝出生后接受的第一次检查,一般在出生后立刻进行。检测时间:出生后1分钟、5分钟和10分钟分别评估。

1、皮肤颜色。全身皮肤红润为2分;手脚末稍呈青紫色,躯干红为1分;全身呈青紫色为0分。

2、心率。心跳有力,每分钟超过100次为2分;心跳微弱小于100次/分钟为1分;听不到心音为0分。

3、刺激后反应。哭、反应灵敏为2分:痛苦表情为1分;刺激无反应为0分。

4、肌张力。如果婴儿活跃程度正常、肌张力正常,打2分:如果只有手脚略微弯曲、肌张力低下打1分;如果婴儿松软打0分。

5、呼吸。呼吸良好、哭声响亮为2分;呼吸微弱、不规则、哭声低为1分;没有呼吸为0分。

Tip:阿氏评分仅为医护人员提供医学参考。通常来说,阿氏评分在8-10分为好;评分在7分及以下的新生儿为轻度窒息,轻度窒息的新生儿一般经清理呼吸道、吸氧等措施后会很快好转:评分很低在3分及以下为重度窒息。

二、新生儿疾病筛查有哪些意义

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3个月~1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。有人报告,PKU患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿,在出生15天开始接受治疗,三年后IQ为94;另一PKU患儿于6月龄开始治疗,至8岁半时(小学三年级学生),IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。由此可见,从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

三、新生儿疾病筛查有哪些内容

1.对象

所有出生72小时(哺乳至少6~8次)的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别,还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有:①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容,其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估,根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件,分为第一类29种首要筛查疾病,第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

四、新生儿疾病筛查有哪些程序

标本采集:采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作最基本、最关键的第一步,与筛查工作的质量息息相关。

血标本的采集对象:系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。

血标本采集方法:为国际上统一的Guthrie法,即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后,尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。

采血滤纸:采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查,且用微量分析法进行检测,精确度和灵敏度的要求相当高,因此,滤纸的选择不可小视。

采血时间:采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位:多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约3毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

血标本的保存与递送:将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处,使其自然晾干,后装入塑料袋内,并置4℃冰箱中保存,每周一次将血标本送相应的市(地)、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存,市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。

采血卡片的填写:应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。

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