基因突变骨软骨瘤如何治疗 骨软骨瘤的临床表现有哪些
一、基因突变骨软骨瘤如何治疗
骨瘤的发展缓慢，无症状者可大不被发现，一般无需治疗。但如生长快，已引起发良畸形或压迫症状，或成年后仍继续生长者，均可手术切除。
手术治疗
良性骨瘤或瘤样病变以手术刮除或切除为主。手术力求彻底，以免复发或引起恶变，但应尽量保留肢体功能。对于恶性肿瘤劓应以抢救生命为主，只有在不降低生存率的前提下，才可考虑保留肢体的问题。目前常用的手术方法有刮除术、切除术、截除术、骨瘤段肢体切除和远端再植术、截肢术、和关节离断术。
1、刮除术是将包含肿瘤的骨壁切开，将其中的肿瘤组织刮除干净。本手术适用于掌指骨的内生软骨瘤、骨囊肿、骨嗜伊红肉芽肿和范围较小的骨巨细胞瘤。肿瘤刮除后所遗留的空腔可用植骨块充填。
2、切除术是将向骨外突出生长的肿瘤自其基底部切除的手术，主要适用于骨软骨瘤。切除应包括该肿瘤的软骨帽盖、包围帽盖的纤维组织和全部基底。
3、截除术是将肿瘤所在的一段骨干整段切除。适用于破坏范围较大的巨细胞瘤和一些低度恶性的肿瘤如纤维肉瘤、软骨肉瘤等。骨干截除后所遗留的缺损有的不需修补如腓骨近端和尺骨远端，大多数则需要用人造关节、异体骨或自体骨进行修补。
4、肿瘤段肢体切除和远端再植术是断肢再植术的新发展。将肿瘤所在的一段肢体包括皮肤、肌肉、神经、血管和骨胳整段切除，再将远端肢体移植到近端去。本于术适用于上肢低度恶性的肿瘤如纤维肉瘤，软骨肉瘤等。
5、截肢术或关节寓断术是残废性手术，必须经过周密研究，充分讨论，确属必要才能施行。手术目的在于抢救生命，因此，一经决定，不应拖延时间，应尽早施行。对于已有内脏转移的晚期恶性肿瘤，局部瘤体巨大、疼痛严重的，为了减少痛苦，也可作姑息性截肢。
根据对放射线的敏感度可将肿瘤分为高度敏感(2，000拉德即有显效)、中度敏感(2，000—5，000拉德始有效)，和不敏感(5，000拉德以上仍无显效)三种。但敏感和不敏感是相对的，不是绝对的。为了便于选择放射治疗，可将骨肿瘤分为以下几种情况：
1、手术后放射治疗：椎体巨细胞瘤手术不彻底者可辅以放射治疗，则效果较好。骶尾部的脊索瘤，或滑膜肉瘤手术切除后也可进行放射治疗，以防复发。
2、适用放射治疗者：恶性骨肿瘤中的未分化网状细胞肉瘤、骨原发网状细胞肉瘤、多发骨髓瘤的单发病灶、良性骨肿瘤或瘤样病变中的血管瘤、动脉瘤性骨囊肿和嗜伊红肉芽肿都适于放射治疗。
3、姑息性放射治疗:不能手术切除的躯干骨生肉瘤可用放射治疗，以控制其生长。骨转移瘤经放射治疗后也可减少疼痛，有时并能限制其生长。
4、禁用放射治疗者：良性肿瘤中除上述几种适于放射治疗者外，都禁用放射治疗。
放射治疗除可应用深部x线机进行外，钴60所产生的a射线具有穿透力强、皮肤损害轻的特点，应用较为广泛。此外放射性同位素磷32可应用于多发骨髓瘤的治疗，碘131可应用于甲状腺癌骨转移的治疗，金198可应用于胸腔内转移的治疗。
二、骨软骨瘤的临床表现有哪些
发病率仅次于骨软骨瘤，多在儿童发病，男性较多。生长慢，症状较轻。无恶变趋向。
多发生在颅骨，颜面骨及下颌骨偶有发生，分致密骨瘤及松质骨瘤两类。
致密骨瘤发生在颅面骨表面者，局部隆起，发生在颅内板者，肿瘤如突入，可引起颅内压近，引起晕眩、头痛、甚至癫痫。
骨松质瘤则常发生于长骨端骨干与骨骺交界处的软骨部，随管状骨长度的增长，骨瘤亦有变化，呈不同形状。
一般全身骨骼发育成熟后，即停止生长。但在发育过程中，如骨瘤引起骨骼受压迫，仍可引致畸形生长。
骨瘤偶可发生在软组织中，但多认为这是一种错构瘤，而非真性骨瘤。
影像学诊断
致密骨瘤显示隆起，外比光滑，颅骨骨瘤基底宽广，呈波状。位内板者则内板增厚。骨密度均匀增加，骨质破坏与骨化程度常不一致。
骨疣常带蒂，软骨部可钙化，呈菜花状。
广义而言，任何骨的过多生长，不论其是否肿瘤性质，均可称为骨瘤。但真正骨瘤应仅指膜内化骨骨骼的肿瘤，不包括因炎症、外伤等引起的过度增生、血肿机化、钙化或骨化性纤维瘤等。骨瘤较常见，仅次于骨软骨瘤发病。发生于骨膜内层骨母细胞。属良性肿瘤，由成骨性纤维组织、成骨细胞及所产生的新生骨组成，随生长发育成长。发生在颅骨外板者，局部有坚硬无痛之肿块隆起。发生在颅骨内板或鼻副窦者，可能有相应的压迫症状，如眩晕、头痛等，骨瘤很少恶变。相当于西医的骨良性肿瘤、恶性肿瘤。好发于颅骨、颜面骨及下颌骨，一般无症状，病程经数年或数十年;若发生于颅骨内板可能引起颅内压增高和脑压迫症状。
三、骨软骨瘤如何预防
从医学上骨肿瘤的预防与物理因素有关，即电离辐射、人工紫外线、室内玩意污染、电磁辐射、骨损伤，特别是化学工作者或者核企业，应当做好一定的防护措施，消除或降低致癌危险因素，促进健康，防患于未然，减少接触环境中的有害因素，以利于减少骨肿瘤的发生率。
a、电离辐射(包括放疗)可致骨肿瘤，主要是内照射，特别是亲骨性放射性核素(如镭)是诱发骨肿瘤的主要因素。与镭接触的工作人员有发光涂料工人、化学工作者和接受口服或静脉注入镭药物治疗的病人。电离辐射污染防止措施主要有核企业厂址应选择在合适的地区并进行检测，工厂工艺流程及设备应安全，废水废气经净化处理，对医务和科研工作者及相关行业的工作人员应加强防范意识，采取防护措施。
b、天然和人工紫外线能导致皮肤癌，应减少过多地暴露于紫外线中或户外活动时动时穿戴适当的衣帽、防护眼镜，涂防晒霜等。
c、室内环境污染(建筑装潢材料等)中氡的核辐射也是重要的致癌因素。在选择建筑材料时应注意，尽量使房间空气流通，有条件可装抽风机。
d、手机、电脑、电视、微波用品的电磁辐射，尽量多使用有线电话，使用电脑时距荧屏应在一臂之遥，看电视的时间不要太久等。
e、损伤与骨肿瘤损伤(包括骨折、出血、疤痕、烧伤等)可能和骨肿瘤有关。如骨巨细胞瘤虽病因不明，但有部分病例发病前有外伤史。此外手足部软组织肿瘤中的表皮样囊肿、黄色素瘤、(又称腱鞘巨细胞瘤或良性滑膜瘤)、血管球瘤、黏液囊肿、滑膜瘤、脓性肉芽肿、恶性黑色素瘤等都被怀疑与局部外伤有关。可见预防损伤也是预防骨肿瘤的一部分。
四、骨瘤的发病原理有哪些
骨肿瘤的引起原因有：
一、基因(遗传)学说：正常细胞基因发生突变可致肿瘤。瘤细胞不断增殖并将其生物特性遗传，如遗传性多发性外生骨疣。
二、素质学说：强调刺激在素质条件下发生肿瘤，如胚胎组织异位、残存，经某种刺激而瘤化，如脊索瘤。
三、病毒学说：曾发现骨肉瘤病人血清中对骨肉瘤的特异性抗体。与骨肉瘤接触密切的健康人血清中也找到骨肉瘤的抗体.据此，许多学者认为病毒与人体内瘤有关。
四、慢性刺激学说：
1.化学物质：化学物质慢性刺激可致癌早已为人们所重视。动物试验证明某些化学物质(如甲基胆蒽)可诱发骨肉瘤。这是导致骨肿瘤的因素之一。
2.物理因素：一切电离辐射，如x线、镭、氢、锶、放射性同位素等，经体内或体外放射，均可致肿瘤。放疗过量可致骨肉瘤，称放射后骨肉瘤。
五、恶变，软骨瘤、骨软骨瘤、成骨细胞瘤等良性骨肿瘤及瘤样病变均可恶变为肉瘤，可能与其生物学特性、病期、手术、感染或病理件骨折有关。
