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瓷娃娃单基因遗传病主要有哪些改变 瓷娃娃的临床表现有哪些

导读:其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。

一、瓷娃娃单基因遗传病主要有哪些改变

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主要有以下四种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。瓷娃娃病患者的躯干会发育异常,某些患者的器官也会被挤压成细条状。

又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有阳性家族史。按病情轻重,可分为产前型和产后型。产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。

病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

二、瓷娃娃的临床表现有哪些

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症状和体征

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜,虽身材无明显矮小,但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齿异常,关节松弛,多汗和体温异常,皮下出血,瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

检查一组(86例)成骨不全患者的发育指标,全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明显),躯干长度也下降,头围增大,以Ⅲ/Ⅳ型为更明显。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降,多数在正常范围内。这些发育指标的改变主要与OI类型和胶原缺陷的类型有关[11]。在妊娠的第一个三月期,可经阴道超声检查胎儿形态,有助于早期发现重症OI[12],但对轻型OI的诊断似无帮助。出现骨骼缩短、BMD下降和多发性骨折(三联征)常提示为OI(IIA型),而IIB仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。赵蕊等报道用B型超声诊断胎儿成骨不全[13,14]。此外,BMD检查和测定羊水中的I型前胶原(明显降低)有助于发现轻型OI患者[15,16]。Ⅳ型OI易发生神经症状,多为颅底神经压迫表现,当病人(Ⅳ型)出现咳嗽、头痛或三叉神经痛等症状时要想到这一可能。临床确诊有赖于MRI或CT检查。成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形,可影响肺功能,增加肺部并发症的发生率。其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。但不管属哪种类型患者智力均正常。

三、瓷娃娃的x线检查有什么表现

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X线表现

(一)关节

主要有以下四种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。

(二)骨骼

骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变;长骨皮质缺损毛糙;肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一;手指呈花生样改变(见第3篇图3-1-50);牙槽板吸收;脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、椎弓根增长;颅骨菲薄,缝间骨存在,前后凸出,枕部下垂;四肢长骨的干骺端有多数横行致密线;干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形(见第3篇图3-1-49);晚发型者有明显OP、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。MRI和CT检查可发现晚发型成骨不全(osteogenesisimperfectatarda)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤[17]。凡有成骨不全病史者均有儿童期多次、多处骨折和肢骨局部缓慢增大畸形并有触痛,X线和CT均可显示一囊样膨胀性骨块,并经CT测定低密度区为脂肪组织(CT值为–40~–90Hu)。肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现,大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离,同时伴有脂髓组织大量浸润增生有关。成骨不全的特殊表现多而复杂,与其病因有关,也是致残的主要因素。

Ⅰ型的主要X线表现有(图3-1-49):TanO’Shanter颅骨,表现为颅的上下径变短、横径增宽,颅板变薄、多发缝间骨,额窦和乳突窦扩大;全身骨骼较广泛OP,长骨骨皮质变薄,并可因多发性骨折而致骨骼畸形变;椎体因多发压缩骨折而变扁平。

Ⅱ型为常染色体显性遗传伴基因突变性疾病,发病率约1/60,000。该型为宫内型,所有患儿均有宫内骨折,多于围产期夭折,少有生命大于一岁者。患者躯干短、全身结缔组织脆性增加、有牙齿发育不全、小鼻小颌畸形、可能有蓝色巩膜、听力下降多不明显。Ⅱ型的X线表现有(图3-1-50):串珠状肋骨,长骨粗短、增宽并因多发骨折而有各种畸形,广泛骨质疏松,椎体因多发压缩骨折而变扁平。

Ⅲ型为常染色体显性遗传伴基因突变疾病,罕见情况下亦有隐性遗传的形式,发病率为1/70,000。该型一半于宫内发生多发骨折,另一半于新生儿期出现多发骨折。临床上有牙齿发育不全,蓝色巩膜随年龄增大而变浅,肢体变短呈侏儒状并有进行性畸形,脸呈三角形伴前额突出,有肺动脉高压。Ⅲ型患者常因呼吸道感染及颅骨骨折而使寿命明显缩短,如患儿生命超过10岁,愈后会有明显改善。Ⅲ型的X线表现有长骨干骺端呈囊样变并有爆玉米花样改变(图3-1-51)。广泛骨质疏松征象,早期长骨正常或粗短增宽,后期长骨变细、皮质变薄,多发骨折并畸形愈合。

Ⅳ型为常染色体显性遗传性疾病,罕见。常于幼年期发生多发骨折。其巩膜颜色正常,听力正常,长骨因骨折而有成角及短缩,无出血倾向。该型又分为A、B两个亚型,A型无牙齿发育异常,B型有牙齿发育异常。

Ⅳ型的Ⅹ线表现有弥漫OP,长骨变细、皮质变薄,多发骨折并因骨折畸形愈合而形成畸形。

四、瓷娃娃还需做其他哪些检查

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OI病人的BMD有泛发性明显下降,一般以脊椎和松质骨为主的骨骼更明显。I型前胶原C端前肽(PICP)排出量明显降低,其他生化指标如ALP、骨钙素、尿羟脯氨酸等稍升高。这表明,OI病人的主要改变是I型胶原合成障碍,同时也伴有继发性矿化不良和骨微结构失常。PICP是了解I型胶原合成的较好指标[18]。超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形[19]。Sarathchandra等测量OI患者骨组织的钙/磷比值,并用电子探针(electronprobe)和透射电镜X线微分析(X-raymicroanalysis)发现OI患者的骨组织中的钙/磷比值下降(下降程度可反映病情的严重性),其中II型OI患者的钙/磷比值(1.49)下降最明显(正常人为1.69),这可能是骨脆性增加的原因之一[20]。用光镜、偏振光镜、微放射照片和扫描电镜等检查病人的牙组织有助于OI的诊断及分型。现已发现,150多种I型原胶原基因的突变类型,可用I型胶原cDNA的PCR产物对前α1和前α2链进行自动测序筛选OI[21]。

生化检查患者血钙、磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进,可有血小板聚集障碍。

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