唐氏综合征该怎么筛查

相信大家对于小儿唐氏综合症是既熟悉又陌生吧，一方面我们经常在电视或者电影里面听到小儿唐氏综合症这个名词，知道孩子容易出现这样的疾病，另外一方面我们既不知道唐氏综合症的病因也不知道唐氏综合症的临床表现，下文我们一起先了解一下唐氏综合症的症状吧。

生个健康的宝宝，让孩子健康的成长，是每个家长的心愿。由于一些因素，导致病毒感染或是在母亲体内先天性的问题导致了孩子患有一些疾病，所以做好孕检以及生产后的检查很是重要，提到唐氏综合症，很多人都会觉得害怕，这是一种先天性的疾病，由于染色体畸形而导致的，重视孕检很是重要，那么我们一起来认识一下这种疾病都有哪些症状。

小儿唐氏综合症在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：小儿唐氏综合症患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

8.指纹改变：通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

希望广大想生孩子的女性同胞在准备受孕的前，一定要到医院做好做好必要的孕检，了解自己的身体状况，有个良好的基础才迎接新生命的产生，怀孕过程中也要做好必要的检查，让悲剧不要发生，生个健康的宝宝，健康的成长，一家人健健康康幸福美满的生活，过着快乐的日子。

在上面的文章里面我们了解到了什么是小儿唐氏综合症，我们知道了小儿唐氏综合症在临床上面的表现，患上小儿唐氏综合症的孩子会出现行为以及语言的障碍，会出现体格发育以及行为上面的问题，所以家长应该重视小儿唐氏综合症这种疾病。