检查唐氏综合征的办法有哪些

在生活中唐氏综合征的常见多发，让很多的朋友开始畏惧，我们都知道这种疾病带来的危害性有多大，所以在应对该病的时候要谨慎一些，对于该病的检查方法是我们需要去了解的，下面小编带给一起来了解一下该病的检查方法。

1.外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：

（1）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。

（2）易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）;少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

（3）嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

通过了解，我们已经很清楚的知道了唐氏综合征的检查方法有哪些了，这对于我们应对疾病来说是非常重要的，当我们知道了检查方法以后，就可以及早的知道唐氏综合征的存在，及早的进行治疗，平时还要多注意加强护理。