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基因诊断

( jī yīn zhěn duàn )
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简介某些受精卵(种质)或母体受到环境或遗传等的影响,引起的下一代基因组发生了有害改变,产生了(体质)疾病,为了有针对性的解决和预防,故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据,检查分子结构水平和表达水平,对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。

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(一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22里面包含子倒位分析可做为重型HA的筛选试验,亦是当前惟一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22里面包含子倒位与其他一些基因突变常伴有抑制物发生,所以有利于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限/制性片段长度多态性(RFLP)做为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可以使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必需具有先证者的标本;妈妈系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

(三)产前诊断:对高危胎儿可以在妊9-12星期通过绒毛膜活检;妊12-16星期进行养水穿刺,近日还可以在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型与遗传表型确定胎儿性别,及进一步判断是否为血友病或者携带者。妊18-20星期可以在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C与FVIII:A克。

上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需要在妇产科大夫的指导和配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

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