简介侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征，长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等，本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调，早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年Cockayne 首先报道。本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。其发病机制可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩。底节和小脑有钙化和铁的凝结。目前尚无特殊的治疗方法。预后多不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：儿童
- 患病比例：0.0001--0.0005%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：瘫痪、 小儿惊厥
治疗常识
- 挂号科室：儿科 儿科综合
- 治疗方式：药物治疗 对症治疗 支持性治疗
- 治疗周期：3-6个月或更长
- 治愈率：1%
- 常用药品：硫酸锌片、注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(5000 —— 20000元)
温馨提示：本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
1.多吃高钙食物； 2.多吃高蛋白食物； 3.多吃蔬菜水果。
1.忌吃油腻的食物； 2.忌吃辛辣刺激的食物。
