血友病是怎么遗传的呢？

血友病是血液科常见的一种疾病，危害性大，使患者生活在疼痛之中，失去了很多生活乐趣。血友病是一种遗传性疾病，大家都知道吗?了解血友病是怎么遗传的，可以使大家对于血友病有一个更加深入地认识，也有助于患者的治疗。

血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A（甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

血友病甲的遗传规律如下：

1、血友病是怎样遗传的女性传递者与正常男性结婚，其子女中男孩1/2为患者，1/2正常;女孩中1/2为传递者，1/2为正常。

2、血友病是怎样遗传的正常女性与男性患者结婚，其子女中皆正常，女性皆为传递者。

3、血友病是怎样遗传的女性传递者与男性患者结婚，其子女中男孩1/2正常，1/2为患者，女孩中1/2为患者，1/2为传递者。

血友病甲类有遗传规律，可能是由于X染色体变异之故。

血友病乙遗传方式亦有伴性隐性遗传的。血友病丙遗传方式为常染色体不完全性隐性遗传，男女皆可患病。

甲型血友病

甲型血友病又名抗血友病球蛋白（antihemophilicglobulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特点为：①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。　现知，Ⅷ因子由三种成分组成：①FⅧ：C（AHG）;②FⅧ：Ag（Ⅷ因子相关抗原）;③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。

本病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子（占9kb）及25个内含子（占177kb）组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型（包括错义、无义及移码突变等）共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。

乙型血友病

乙型血友病（hemophiliaB）又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。

人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多（部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变）。我国王宁波等报告了重庆发现的5种点突变（外显子2和5）。上海曾溢滔等发现1例1-3内含子5kb片段缺失。在这些突变中发现几例启动子突变，临床表现为儿童期有严重出血倾向，但到青春期后自发出血减轻。后证明，雄性类固醇可诱导启动子产生Ⅸ因子，这也表明临床症状轻重与突变性质可以有一定关系。

血友病是不容大家小视的，因为它的危害很大，患者应该积极地去就医治疗，控制病情的发展，以免带来严重的后果。健康的身体对于我们来说太重要，它是我们生活与工作的基础，为了保护好这个基础，大家在生活中就应该做好每种疾病的预防工作。