先天性肾上腺皮质增生症的预防护理方法 先天性肾上腺皮质增生症有什么症状体征

一、先天性肾上腺皮质增生症有哪些预防护理方法

1、新生儿CAH的筛查：主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法，荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重为一40nmol/L，极低体重为50nmol/L，出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升，由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。

2、产前诊断和治疗：对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/，在孕9～11周时，绒毛膜活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。

二、先天性肾上腺皮质增生症的症状体征

1、单纯男性化型：本型是由于21羟化酶缺乏所致，故又称21羟化酶缺陷症。此型最多见，约占全部病例的60%，发病率大约为1∶5000。患者的外生殖器形态可从单纯阴蒂肥大到完全男性化。患者在发育期出现男性第二性征，如声音低沉，痤疮等。由于骨骺早闭，患者身材较矮小。因肾上腺皮质分泌雄性激素过多，可反馈性抑制促性腺激素的分泌，使卵巢的卵泡逐渐减少，没有排卵现象，虽然内生殖器官形态正常，但呈幼稚状态。多数病人能维持水电解质平衡。女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大或脂溢、痤疮。

2、男性化合并高血压型：由于11-β羟化酶缺乏，引起去氧皮质酮增多，致使钠潴留，血容量增加而出现高血压。临床特点是外生殖器男性化，有男性第二性征，与高血压并存，无水电解质代谢失衡。

3、男性化合并失盐型：由于3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，造成醛固酮合成障碍，引起严重失盐。因肾上腺皮质分泌过多的雄性激素是脱氢异雄酮，为睾丸酮的前驱物质，雄性化作用较弱，故患者仅有轻度外生殖器畸形，但往往在出生后几天内因脱水死亡。

三、先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断

1、主要与11β羟化酶缺乏症鉴别11β羟化酶缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇不能转变为皮质醇，脱氧皮质酮不能转变为皮质酮，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、?4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。

2、其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别。

3、失盐型21-OHD与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鉴别，Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。

4、女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿。

四、先天性肾上腺皮质增生症的检查方法

1、失盐的检查：PRA值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。

2、用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素：其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者。雄激素代谢物的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高，与雄烯二酮和睾酮水平高度相关。17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度。作为酶联免疫分析或RIA的代替方法，尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测，这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。

3、性染色体检查：女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。