大厨艺
首页 菜谱 分类 名菜 排行 食材 百科 健康 运动
当前位置:首页 > 养生 > 养生保健

如何护理先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症的饮食禁忌有哪些

导读:先天性肾上腺皮质增生症时,由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素合成不足,而在缺陷部位以前的各种中间产物在体内堆积。

一、先天性肾上腺皮质增生症的病因

肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层,约占皮质的5%~10%,是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源;束状带位于中间层,是最大的皮质带,约占75%,是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所;网状带位于最内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素),其过程极为复杂,每一步骤都必须经过一系列酶催化,有些酶是合成这三类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的,先天性肾上腺皮质增生症时,由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素由于血皮质醇水平降低,负反馈作用消除,以致垂体前叶分泌ACTH增多,刺激肾上腺品质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多,由于醛固酮合成和分泌在长见类型的CAH中亦缺陷有:21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP17)、3β-羟类乙醇脱氢酶(3β-HSD无)、18-羟化酶(CYP11B2)等。肾上腺合成皮质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的。先天性肾上腺皮质增生症时,由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮质激素、盐皮质激素合成不足,而在缺陷部位以前的各种中间产物在体内堆积。由于血皮质醇水平降低,负反馈作用消除,以致垂体前叶分泌ACTH增多,刺激肾上腺皮质增生,并使雄激素和一些中间代谢产物增多。由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦大多同时受到影响,故常导致血浆肾素(PRA)活性增高,从而产生各种临床症状。

二、先天性肾上腺皮质增生症的症状

1.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%~95%21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)。与HLA基因簇紧密连锁,由A基因(CYP2IA)和B基因(CYP21B)两个基因座构成,CYP21A又称CYP2IP,是无功能的假基因;CYP21B又称CYP21,是21-羟化酶的编码基因。CYP21基因突变,包括点突变、缺失和基因转换等,致使21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇合成分泌不足,垂体分泌大量ACTH刺激肾上腺皮质增生;同时,雄激素合成过多,致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。(1)单纯男性化型(simplcvirilizing,SV):系21-羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,II-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等小能正常合成,其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多,但由于患儿仍有残存的21-羟化酶活力,可合成少量皮质醇和醛固酮,故临床无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,故女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如:阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂;大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸;或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2~3岁后可出现阴毛、腋毛。女性青春期时性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状,生后6个月以后出现性早熟征象,一般1~2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小。由于ACTH增高,可有皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重,色素增加愈明显,以皮肤皱褶处为明显,如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等,新生儿多表现在乳晕和外生殖器。(2)失盐型(saltwasting,SW):是21-羟化酶完全缺乏所致。皮质醇的前体物质如孕酮、17-羟孕酮等分泌增多,而皮质醇、醛固酮合成减少,使远端肾小管排钠过多,排钾过少,出现低血钠,高血钾,血容量降低及代谢性酸中毒等失盐症状。患儿除具有上述男性化表现外,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降等。若治疗不及时,可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断,男性患儿诊断较为困难,常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。(3)非典型型(nonclassic,NC):亦称迟发型、隐匿型或轻型,是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。2.11β-羟化酶缺乏症(11p-hydroxylasedeficiency,11p-HD)约占本病的5%~8%,此酶缺乏时,雄激素和11-脱氧皮质醇均增多。临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻;可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-hydroxysteroiddehydrogenasedeficiency.3β-HSD)本型较罕见,是由于3β-HSDⅡ基因突变所致。该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生欠盐、脱水症状,病情较重。4.17-羟化酶缺乏症(17-hydroxylasedeficiency,17-OHD)本型亦罕见。患儿皮质醇和性激素合成受阻,而11-脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加,导致临床发生低钾性碱中毒和高血压。性激索缺乏使女性患儿呈现幼稚型性征、原发性闭经等,一般在青春期始发现;男孩则表现为男性假两性畸形,即具有女性外生殖器,有时还有乳房发育情况,但有睾丸,可能位于腹股沟中。

三、先天性肾上腺皮质增生症的治疗

1.激素抑制替代药物首选氢化可的松,因为此药虽主要起糖皮质激素作用,但也具有较弱的盐皮质激素的作用;次选醋酸可的松,剂量效力与氢化可的松相比等于25:20°当然,半人工合成的泼尼松也可应用,但盐皮质激素作用比氢化可的松小,糖皮质激素作用比氢化可的松强4倍。地塞米松用于后述两种情况:①产前应用以预防胎儿外生殖器两性畸形,方法是:从怀孕第4~16周开始(怀孕头3个月内),怀孕母亲每天口服地塞米松1~2mg,到怀孕第21~26周,停药,结果有34%的新生儿外生殖器正常;52%只有轻度外生殖器男性化。除地塞米松可抑制肾上腺产生雄激素产生外,文献中有报告21-羟化酶缺乏的患儿(女孩)外生殖器的男性化还受雄激素受体基因CAG重复的影响,地塞米松对雄激素受体有何影响,尚需进一步研究。②促使原来无生育能力的男性恢复生育能力。有作者报告患先天性皮质增生的男性病人,在睾九中有残余肾上腺肿瘤,精液分析无精子,每日用氢化可的松30mg治疗。每天用0.75mg地塞米松代替氢化可的松后,精液分析结果显示以前的无精于状态得到逆转。其妻子在停服口服避孕药后成功怀孕,并产下一小孩。病人周长期服用地塞米松后有进行性长胖,皮肤出现紫纹,因而改回为氢化可的松,此后精液分析又无精于。2年后,又将氢化可的松再改为地塞米松,精液分析结果又有精子。7个月后,其妻第二次成功怀孕并分娩。地塞米松治疗为什么能使生精得到恢复的机制,目前尚不清楚。2.抑制替代氢化可的松的剂量应个别化因为21-羟化酶缺乏的程度与每个病人表型之间有相关性,但21-羟化酶活性不能根据突变来预测,故氢化可的松剂量应个别化,合适的剂量是既能使肾上腺皮质产生的雄激素减少到正常,又不会因剂量过多引起药物性库欣综合征。一般维持治疗剂量为10~20mg/m2体表面积,或将计算出来的氢化可的松折合为醋酸可的松或泼尼松相应的剂量。维持长期治疗不用地塞米松。3.前述激素抑制替代是给予基础氢化可的松剂量,应激时要求氢化可的松的剂量大大增加,故病人如遇应激时,氢化可的松剂量应根据应激的大小,将剂量增大2-5倍。应激消失后再恢复原来的基础氢化可的松剂量。4.新生儿病人的治疗对已经筛查出来的21-羟化酶缺乏者,如果为经典型,因为有失盐和失水,应立即处理,否则易导致死亡。治疗措施包括:①立即静脉滴注5%葡萄糖盐水,其中加入氢化可的松25mg或醋酸可的松30mg,并维持几天,待患儿能吸乳后再逐渐减量。在治疗过程中除监测水、电解质和酸碱平衡外,应定期检查血清中17-羟孕酮水平是否恢复。5.不论是何种皮质酵合戒酶缺乏,用氢化可的松抑制替代治疗应维持终生。

四、先天性肾上腺皮质增生症的保健

护理:根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。食疗方:饮食清淡有营养,注意膳食平衡。

肾上腺皮脂增多,主要是导致库欣综合征的临床改变,导致水牛背、满月亮,故饮食上应限制钠水摄入量,具体饮食如下述。营养饮食原则1)低盐饮食:每日只可用3~5克食盐。日常饮食应选择含钠较低的食物,如豆类及豆制品、蔬菜类、果类等。2)进食含钾高的食物:含钾高的食物有:鲜香菇、黄瓜、柑橘、甜玉米、糯米、马铃薯、桂圆、葡萄、椰子、柿子、西瓜、芒果等。3)多食碱性食品:碱性食品有:豆类、蔬菜、水果、栗子、百合、奶类、藕、蛋清、海带、茶叶等。4)高蛋白饮食:高蛋白食物有:黄豆蚕豆、豌豆、花生、牛肉、猪肉、鸡肉、鸭肉、内脏、鸡蛋、奶粉等。

点赞(0)
分享到:
收藏(0)

猜您喜欢

扫一扫手机查看