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导致甲状腺激素抵抗综合征的病因是什么 应该怎样诊断

导读:最常见的为甲状腺激素受体(c-erba)型功能区配体结合缺陷,基因位于第3号染色体的短臂上其次为甲状腺激素受体亲和力减低。

一、甲状腺激素抵抗综合征的病因

SRTH的确切病因不清楚,绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍,也可引起SRTH。

最常见的为甲状腺激素受体(c-erbA)型功能区配体结合缺陷,基因位于第3号染色体的短臂上;其次为甲状腺激素受体亲和力减低。由于抵抗程度不同,临床表现不同,哪个器官对甲状腺激素敏感,那个器官的临床表现就敏感突出。如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻,病人表现心动过速。

甲状腺激素抵抗主要是T3核受体缺陷,体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗,研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10;也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的,但结合容量减低;还有的患者淋巴细胞T3核受体正常,但其他组织如垂体、肝脏、肾脏、心脏存在T3核受体缺陷。

二、甲状腺激素抵抗综合征的诊断

1、甲亢一般甲亢时T3、T4、FT3、FT4、rT3均有升高,而TSH常降低,而甲状腺激素不应症患者的TSH值多明显升高。

2、垂体性甲亢垂体瘤性甲亢是垂体瘤分泌TSH增多并伴有临床甲亢表现。分泌TSH增多的垂体性甲亢,其TSH可不受T3及T4的反馈性抑制,也不受TRH兴奋作用的调节,多为自主性调节与分泌,故脑CT扫描及MRI蝶鞍检查均可发现垂体瘤或微腺瘤,而一般甲亢属自身免疫性疾病,可以鉴别诊断。

3、遗传性或获得性甲状腺结合蛋白增多症甲状腺结合蛋白有甲状腺结合球蛋白(TBG)、甲状腺结合前白蛋白(TBPA)及白蛋白,其中以TBC结合最多,TB*平升高,多有T3、T4升高,而FT3、FT4值正常。

4、甲状腺肿-耳聋综合征(pendredsyndrome)本病具有三大特征即家族性甲状腺肿、先天性神经性耳聋及高氯酸盐释放试验阳性,属常染色体隐性遗传性疾病,主要缺陷是甲状腺中过氧化酶缺乏和减少,造成甲状腺激素合成不足,发生代偿性甲状腺肿,甲状腺功能可为正常,其吸131Ⅰ试验可有中度亢进表现,与甲状腺激素不应症有区别,可以鉴别诊断。

三、甲状腺激素抵抗综合征的治疗

1.抗甲状腺药物治疗已知本病并不是由于甲状腺激素水平升高所致,而是受体(核T3受体)对甲状腺激素不敏感,血中甲状腺激素水平升高,并具有代偿意义。使用抗甲状腺药物人为地降低血中T3、T4水平,可能加重甲减表现,促进甲状腺肿加重,并促进TSH分泌增多与垂体分泌TSH细胞增生与肥大,尤其是儿童甲减对生长发育不利,所以不主张采用抗甲状腺药物治疗。只有对部分靶器官不反应型患者。可在观察下试用抗甲状腺药物治疗,如疗效不佳,及时停用。

2.甲状腺激素治疗可根据病情与类型应用及调整,全身性甲状腺激素不应症患者一般不需甲状腺素治疗,甲减型可采用T4及碘塞罗宁(T3)治疗,尤其是对婴幼儿及青少年有益,可促进生长发育,缩小甲状腺肿及减少TSH分泌,一般采用左甲状腺素钠(L-T4)片,2次/d,每次100~200g,应用T3制剂也有疗效。对于外周组织的甲状腺激素不应症应给予较大剂量的甲状腺制剂可使病情好转。对于垂体性的甲状腺激素不应症应控制甲亢症状,可应用抗甲状腺药物或131Ⅰ治疗等。

四、甲状腺激素抵抗综合征的保健

甲状腺激素抵抗综合征护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

(1)佛手粥:佛手9克,海藻15克,粳米60克,红糖适量。将佛手、海藻用适量水煎汁去渣后,再加入粳米、红糖煮成粥即成。每日1剂,连服10天~15天,调整精神抑郁,情绪改变,能够疏肝清热。

(2)昆布海藻饮:昆布、海藻、牡蛎用水煎汁。每日1次,连服数日,能疏肝清热,理气解郁。

(3)青柿子糕:青柿子1000克,蜂蜜适量。青柿子去柄洗净,捣烂并绞成汁,放锅中煎煮浓缩至粘稠,再加入蜂蜜1倍,继续煎至粘稠时,离火冷却、装配备用。每日2次,每次1汤匙,以沸水冲服,连服10天~15天。以清热泻火为主,用于烦燥不安、性急易怒、面部烘热者。

(4)川贝海带粥:川贝、海带、丹参各15克,薏米30克,冬瓜60克,红糖适量。川贝、丹参先煎汤后去渣、入其他味煮粥吃。每日晨起空腹温服,连服15天~20天。用于颈部肿大、恶心、便溏症。

(5)竹菇淡菜煎:竹菇、淡菜各15克,牡蛎各30克,红糖适量。用水煎汁,去渣。每日1剂,连服7天~10天。具有化痰利湿,软坚散结功效。

(6)什锦豆腐:豆腐4块,西红柿150克,木耳、冬、豌豆各15克,湿淀粉、生油各9克,葱、姜、盐等调味适量。

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