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甲状腺激素抵抗综合征

甲状腺激素抵抗综合征

( jiǎ zhuàng xiàn jī sù dǐ kàng zōng hé zhēng )
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简介甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3;大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:以家族性发病为多见
  • 患病比例:本病少见,发病率约为0.001%-0.002%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:神经性耳聋

治疗常识

  • 挂号科室:内科 内分泌科
  • 治疗方式:对症治疗 药物治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:终身间歇性治疗
  • 治愈率:25%,多以对症治疗为主
  • 常用药品:丙硫氧嘧啶片、对氨基水杨酸钙片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示:忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

甲状腺激素抵抗综合征宜吃食材更多宜吃食材>>
1.宜吃钾元素含量高的食物; 2.宜吃碘元素含量高的食物; 3.宜吃热性的食物。
甲状腺激素抵抗综合征忌吃食材更多忌吃食材>>
1.忌吃燥性显著的食物; 2.忌吃寒凉性的食物; 3.忌吃发物性的食物。

一、甲状腺激素抵抗综合征的保健方法

甲状腺激素抵抗综合征护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

(1)佛手粥:佛手9克,海藻15克,粳米60克,红糖适量。将佛手、海藻用适量水煎汁去渣后,再加入粳米、红糖煮成粥即成。每日1剂,连服10天~15天,调整精神抑郁,情绪改变,能够疏肝清热。

(2)昆布海藻饮:昆布、海藻、牡蛎用水煎汁。每日1次,连服数日,能疏肝清热,理气解郁。

(3)青柿子糕:青柿子1000克,蜂蜜适量。青柿子去柄洗净,捣烂并绞成汁,放锅中煎煮浓缩至粘稠,再加入蜂蜜1倍,继续煎至粘稠时,离火冷却、装配备用。每日2次,每次1汤匙,以沸水冲服,连服10天~15天。以清热泻火为主,用于烦燥不安、性急易怒、面部烘热者。

(4)川贝海带粥:川贝、海带、丹参各15克,薏米30克,冬瓜60克,红糖适量。川贝、丹参先煎汤后去渣、入其他味煮粥吃。每日晨起空腹温服,连服15天~20天。用于颈部肿大、恶心、便溏症。

二、甲状腺激素抵抗综合征的病因是什么

SRTH的确切病因不清楚,绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍,也可引起SRTH。

最常见的为甲状腺激素受体(c-erbA)型功能区配体结合缺陷,基因位于第3号染色体的短臂上;其次为甲状腺激素受体亲和力减低。由于抵抗程度不同,临床表现不同,哪个器官对甲状腺激素敏感,那个器官的临床表现就敏感突出。如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻,病人表现心动过速。

甲状腺激素抵抗主要是T3核受体缺陷,体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗,研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10;也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的,但结合容量减低;还有的患者淋巴细胞T3核受体正常,但其他组织如垂体、肝脏、肾脏、心脏存在T3核受体缺陷。

三、甲状腺激素抵抗综合征的症状是什么

1、全身性甲状腺激素不应症垂体与周围组织均受累,本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。

(1)代偿性正常型:多为家族性发病,少数为散发者,本型发病多较轻。家系调查多为非近亲婚配,属常染色体显性遗传。本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻,甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿,可维持正常的状态,无甲亢临床表现,智力正常,无耳聋,无骨骺愈合发育延迟,但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现,其血中甲状腺激素浓度(T3、T4、FT3、FT4)均有升高,TSH值升高或正常,TSH不受高T3及T4的抑制。

(2)甲状腺功能减退型:本型特点为血中甲状腺激素水平升高,而临床表现甲减,多属常染色体隐性遗传。本型可表现为智力差,发育落后,可有骨成熟落后表现,有点彩样骨骼,骨龄落后,还可有翼状肩胛、脊柱畸形、鸡胸、鸟样颜面、舟状颅及第四掌骨变短等异常表现。有些患者尚可发生先天性聋哑、少动、缄默及眼球震颤等异常。查体可有甲状腺肿,血中T3、T4、FT3及FT4水平升高,TSH分泌不受T3抑制,TSH对TRH反应增强。本型甲减与呆小病及黏液性水肿表现有区别。

2、选择性垂体对甲状腺激素不应症本型特点为垂体多有受累,对甲状腺激素不反应,而其余外周组织均不受累,可对甲状腺激素反应正常,其临床表现有甲亢,但TSH水平亦高于正常,而又无垂体分泌TSH瘤的存在。

四、甲状腺激素抵抗综合征的检查

1、放免检测甲状腺功能:T3,T4,FT3,FT4,TSH,TBG,TRH兴奋试验等,T3,T4可结构正常,有免疫活性,其值常常超过正常3倍多。

2、PBI值升高,BMR正常,过氯酸盐试验阴性,131Ⅰ吸碘率正常或升高。

3、血中LATS阴性,TGA(-),TMA(-)。

4、染色体测定可发现异常。

5、DNA,核T3受体(TRs),基因TRβ,TRα检测,TRβ基因发生点突变,碱基替换多出现在TRβ的T3结合区的中部及羟基端,即外显子6,7,8上,导致受体与T3亲和力下降,少数患者属常染色体隐性遗传者,基因分析发现TRβ基因大片缺失,出现受体DNA结合区及T3结合区上,病人均为纯合子,而仅有一条TRβ等位基因缺失的杂合子家族成员不发病。

6、X线骨骺检查:多有骨骺发育延迟,点彩状骨骺和其他骨骺畸形。

7、甲状腺B超检查:了解甲状腺肿大程度,有无结节等。

8、其他测定:如尿胱氨酸测定,5’-脱碘酶等生化检测等。

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