大厨艺
首页 菜谱 分类 名菜 排行 食材 百科 健康 运动
当前位置:首页 > 养生 > 养生保健

小儿苯丙酮尿症的症状是什么 怎么诊断小儿苯丙酮尿症

导读:轻型pku(mildpku)临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120~360μmol/l,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

一、小儿苯丙酮尿症的症状是什么

1.经典型PKU(classicalPKU)病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3—和DNPH试验强阳性。

2.中度型PKU(moderatePKU)临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

3.轻型PKU(mildPKU)临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120~360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊断十分重要。

二、小儿苯丙酮尿症的治疗

(1)早期治疗:一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好,智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3~5岁后治疗者,可能减轻癫痫和行为异常,但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及,筛查出的病人往往能在出生1个月内,甚至2周之内得到确诊和治疗,为病儿的健康成长提供了保证。

(2)控制苯丙氨酸摄入:苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤,只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围,以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻,甚至死亡。

(3)调查个体食谱:由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

(4)家长的合作:是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则,饮食控制得比较合理,病儿的智力发育往往正常。

(5)怀孕前女性患者:成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制,直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

三、小儿苯丙酮尿症的饮食

1.婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替*乳或牛奶。若用牛奶,每日不宜超过250克,另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。

2、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖糖果等也可。

3、吃新鲜蔬菜和水果,补充维生素。如茄子、葱头、柿子、白菜、圆白菜、油菜等。

4、供给足够的脂肪和碳水化合物,以保证机体热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉、南瓜、藕、胡萝卜、山药等。因这类食物含有苯丙氨酸低,碳水化合物多,可以充饥。

小儿苯丙酮尿症最好不要吃哪些食物?

苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系,须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重15~30毫克计算,蛋白质总量为每日每千克体重2~4克。由于任何食物蛋白质豆含有4~6克。

四、小儿苯丙酮尿症的诊断

1.经典PKU(classicalPKU)如上所述。

2.持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistentmildhyperphenylalaninemia)症状较轻,多数病儿无明显智力低下。血PA为0.244~1.22mmol/L。

3.一过性高苯丙氨酸血症(Transienthyperphenylalaninemia)见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA增高更为明显,尿中有苯丙酮酸和*。生后数月对PA的耐受有改进,但仍不正常。

4.苯丙氨酸转氨酶缺陷(PAtransaminasedeficiency)PA负荷后,血PA增高,尿中苯丙酮酸只有轻度增高。

5.二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺陷DHPR的缺陷导致四氢生物蝶呤(BH4)的不足,而BH4是PAH的辅助因子,所以DHPR缺陷可引起严重高苯丙氨酸血症。同时,BH4又是酪氨酸和色氨酸代谢酶的辅助因子,其缺乏可引起多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质的合成减少。临床表现为严重脑功能障碍,如发育迟缓、进行性智力减退、肌张力异常、不自主运动、震颤、动眼危象、阵发性角弓反张、惊厥发作等。CT和MRI可见进行性脑萎缩。诊断根据血PA增高,神经递质减少,皮肤成纤维细胞中DHPR的活性减低或消失。治疗应补充左旋多巴和5-羟色氨酸及叶酸。本病单独限制PA摄入虽能降低PA水平,但神经系统仍有进行性症状。DHPR酶基因位于4p15.3。

点赞(0)
分享到:
收藏(0)

猜您喜欢

扫一扫手机查看