苯丙酮尿症怎样治疗 如何预防苯丙酮尿症

一、苯丙酮尿症一般治疗

（1）苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、*，经尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。

（2）另一方面，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋*作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。

（3）对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。

（4）必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

（5）食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质；其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

（6）治疗方案

1）维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋*、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品，如国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。

2）为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

二、苯丙酮尿症症状

　1.身体特征

（1）皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓，虹膜色浅。

（2）汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。

（3）早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

　2.生长发育特征

生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，这些表现提示大脑发育障碍。部门患者合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

3.神经系统症状

体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，反复发作的抽搐，反射亢进，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。常有兴奋不安、多动和异常行为。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。年长儿可有癫痫小发作和大发作。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

三、苯丙酮尿症到底是怎么回事

（1）基因方面

本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂（12q22-24），由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。

（2）代谢原因

因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为*，苯乳酸和正羟*，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。

四、苯丙酮尿症的预防

（1）逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

（2）孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。

（3）提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。