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小儿苯丙酮尿症饮食要注意哪些 小儿苯丙酮尿症的预防措施

导读:由于任何食物蛋白质豆含有4~6%的苯丙氨酸,因此,一切富含蛋白质的食物如奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等豆必须禁用或少用。

一、小儿苯丙酮尿症应如何饮食

(1)、婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替*乳或牛奶。若用牛奶,每日不宜超过250克,另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。

(2)、多吃新鲜蔬菜和水果,补充维生素。如茄子、葱头、柿子、白菜、圆白菜、油菜等。

(3)、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。

(4)、供给足够的脂肪和碳水化合物,以保证机体热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉、南瓜、藕、胡萝卜山药等。因这类食物含有苯丙氨酸低,碳水化合物多,可以充饥。

(5)、苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系,须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重15~30毫克计算,蛋白质总量为每日每千克体重2~4克。由于任何食物蛋白质豆含有4~6%的苯丙氨酸,因此,一切富含蛋白质的食物如奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等豆必须禁用或少用。

二、预防小儿苯丙酮尿症的方法

1、避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下,对于高危家族,可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产,对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

2、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

3、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75―80g。

4、提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

三、小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

1、经典型PKU(classicalPKU):病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),和DNPH试验强阳性。

2、中度型PKU(moderatePKU):临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

 3、轻型PKU(mildPKU):临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120~360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症:临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊断十分重要。

四、小儿苯丙酮尿症的药物治疗方法

对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。脑损伤引起的智力落后是不可逆的,但如果经过智力康复,也会有不同程度的提高,有的甚至可能有显著进步。

对于条件许可的家庭,可以考虑对患儿进行智力康复的训练,对于智力重度落后的患儿,训练目的是培养基本生活自理能力,而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上,还应进行相应的生存技能的训练。

生物蝶呤(biopterin,BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型,起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg,由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少,故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10~15mg/kg,5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1~2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时,脑组织中可达到有效的治疗浓度,而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉、运动障碍和精神症状等不良作用,5-羟色胺也可引起硬皮病样病变。

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