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遗传病的预防 有哪些治疗方法呢

导读:可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。

一、遗传病有什么治疗方法

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一*的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

二、遗传病的预防护理

孕前准备如何预防遗传病

1、肺癌

肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性,而母亲患有肺癌,遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。

忠告:有规律地锻炼,戒烟酒,吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

 2、心脏病

如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过,那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

忠告:保持苗条的身材,经常锻炼,戒烟,减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。

3、肥胖

女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。

忠告:控制脂肪和甜食的摄入,经常运动。

4、II型成人糖尿病

此病通常40岁以后发生。研究表明,有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

忠告:保持健美的身材,坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。

5、妊娠时有困难

母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明,妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

忠告:对于静脉曲张,使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

 6、绝经早

你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子,在她出生时就已经决定了,而这种决定则来自于遗传因子。

忠告:如果抽烟,则能使绝经年龄提前2至3年。

7、骨质疏松

母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质,和她母亲的情况非常相似。

忠告:提高钙和维生素D的摄取,可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。

8、抑郁症

一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

三、家族遗传病有哪些

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如【多指】,【并指】,【原发性青光眼】等。

2.隐性遗传:如【先天性聋哑】,【高度近视】,【白化病】等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如【血友病】,其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如【哮喘病】、【精神分裂症】等。

三、染色体异常由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如【先天愚型】,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。

四、遗传病主要有哪些特点

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点:

①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。

③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

④终身性。终身性意味着两点:

其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;

其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗

技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。

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