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常见遗传病都是什么 遗传病的预防方法有哪些常见遗传病主要有哪些

导读:伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。

一、常见遗传病主要有哪些

从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的,遗传学上称之为伴性遗传。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点:

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象;

②患者均为男性,因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。

由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

二、常见遗传病的原因

就人类来说,有23对染色体,其中22对常染色体(1~22),一对性染色体(X和Y)。染色体上携带决定生物性状的遗传信息——基因。

遗传基因分为显性基因和隐性基因。当显性基因存在的情况下,显性基因起作用,隐性基因不起作用。而只有两个隐性基因存在的情况下,才起作用。

例如:假设A为显性基因,a为隐性基因。

则:第一代父亲表现某性状,则基因型为aa。母亲基因型可为AA或Aa。第二代(子代),儿子基因型可能为Aa,此时不表现隐性基因a所决定的形状。其配偶基因型为Aa或aa。第三代(孙代),孙子基因型则又有可能为aa,此时,又表现出第一代即其爷爷所具备的性状。

但是,生物的遗传性状是极其复杂的问题,不仅仅只与遗传学、数量遗传学、表观遗传学等相关学科理论相关,和其他学科及环境因素都有直接和间接关系,因此,经典的遗传学解释只能大致阐明原理,而不能全面透彻地解释这种遗传现象。

三、遗传病的预防措施

(1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对病人的疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。

(2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊,如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体,或在妊娠16~20周做羊水检查,包括羊水染色体检查及其他生化检查等,也可利用B超对异常胎儿进行检查,对查出的病胎儿及时终止妊娠。

(3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病,但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以,禁止近亲结婚也能达到预防目的。

四、遗传病有哪些分类

说起遗传病,相信大家都不陌生,我们经常能从新闻上听说某某家族有遗传病,导致一家多人患病。但是很多人对于遗传病的知识并不清楚,其实遗传病也是有很多种类的,也不一定所有的遗传病都会遗传。遗传病都有哪些分类呢?

隐性遗传病

当父母双方都带有引起隐性遗传病的基因并传递给子代两个隐性病理性基因时,子代有可能患隐性遗传病。但是,引起隐性遗传病的病理性基因较正常基因力量弱,因此,带有一个隐性基因和一个正常基因的人就不会患隐性遗传病。两个遗传基因中一个为隐性病理性基因,一个为正常基因的人称为病理性基因携带者。

双方均有隐性遗传病的男女结婚或病理性基因携带者与有此病的病人结婚时,容易生出隐性遗传病儿。就是病理性基因携带者之间联姻,也会生出患这种病的孩子。一旦患了隐性遗传病,这个隐性遗传基因就很难从该病人家庭血统中消失,其子孙后代大多为病理性基因携带者。

伴性遗传病

显性遗传和隐性遗传中的大部分病症不分男女,都可能发病,但先天性代谢异常中的某些病症则根据男女性别,决定是否有发病之可能。伴性遗传病的特征就是病人多见于男性,按性别不同,男女发病人数差别相当大。

调查一下患者家族,可发现伴性遗传病患者是男性,但传递该病理性基因的却是女性携带者,通过亲代女性传递给子代男性,从而引起发病。有代表性的病症是血友病。该病因外伤或牙齿、鼻子等部位轻微受伤,便流血不止,患此病的人大部分难以长寿,过早夭折(最近,已研制出含补血止血成分的药物)。此外,还有色盲、幼年型肌营养不良等症。

在丹麦,妇产科医生如发现妊娠者为伴性遗传病携带者,通常会预先检查胎儿是男是女,如为男婴,则采取相应的措施,尽量避免患血友病等伴性遗传病儿的出生。

为了更够分娩出优秀的后代,我们的医学工作人员也是一直在努力克服遗传病,让这种可怕的疾病不再无限制的延续下去,现在很多遗传病的研究有颇有成效,希望大家对此有信心,我们中有一天可以攻克这些疾病。

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