“风险评估”也能筛查唐氏综合症

篇一：孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安

林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进

据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。

武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。

专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上

篇二：什么是“母血筛检唐氏综合症”

近几年来，医学家们陆续发现患有唐氏综合征的胎儿的妈妈在怀孕过程中，其血液中“甲胎蛋白”的浓度会比相同周数的其妈妈的血液中的含量值低很多，而“乙型人绒毛膜促性腺激素”则会高很多。所以发展出一套公式，可以根据胎儿周数(最好是用超声波算出的周数)、母亲年龄、体重，以及抽取母血检测上述两种生化物质的血中浓度，算出怀有唐氏综合征的胎儿的危险概率。如果概率大于1/270，如1/200、1/100等，表示胎儿患唐氏综合征的机会很大，属高危险群，通常医生会建议孕妇再做羊膜穿刺术以确定是否为唐氏综合征。目前，抽血化验的时间一般是在怀孕15～20周。这项筛检是抽取母血，故对胎儿不会有影响。

孕妇是否需要做母血筛检

许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检？”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。其实根据统计，每年生下来的唐氏综合征婴儿，只有17%是高龄妈妈生的；亦即大部分的唐氏综合征婴儿，还是年轻的妈妈生的。所以，高龄孕妇比较“危险”，可是年轻妈妈也一样不能大意。所以，所有的孕妇，不论年龄大小，都要进行筛检。

母血筛检正常还会不会生下唐氏综合征婴儿

母血筛检最好在15～20周实施，抽血之后1～2周去看结果。如果有唐氏综合征的可能性，危险概率大于1/270，则要做羊膜穿刺术检验，以确定是否为唐氏综合征。目前的检出率为70%～80%。许多准妈妈会问：“母血筛检是不是正常？”其实母血筛检只能算出“危不危险”，不能算出“正不正常”。所以计算值只是代表胎儿得唐氏综合征的机会有多大而已，如果要真的确定答案，那只有做羊膜穿刺术才行。如果抽血值的危险概率低于规定值者(1/270以上)，并不表示胎儿就一定不是唐氏综合征。约有1/4的唐氏综合征胎儿，仍无法从筛检中检出，所以，孕妇的超声波检查仍然要做，以期及早发现胎儿异常。最后要强调的是，不是所有孕妇都需做羊膜穿刺术检查，但是每位孕妇，在周数范围内，均应“考虑”接受母血筛检。