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怎么检查小儿糖原贮积病Ⅸ型 认识糖原贮积病的诊断

导读:02ml/kg,注射前及注射后10~60分钟每隔十分钟测血糖,小儿糖原贮积病ⅵ型患儿的血糖一般无明显上升。

湖南的文女士的孩子今年已经3岁了,但是文女士发现自己的孩子总是比同龄小孩矮了一大截,最开始家里人以为孩子可能是缺乏生长激素,后来到医院检查,才发现孩子根本就不是生长激素缺乏,而是患了一种叫小儿糖原贮积病Ⅵ型的疾病。那么怎么检查小儿糖原贮积病Ⅵ型?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题,认识小儿糖原贮积病Ⅵ型的诊断方法,希望对大家有帮助。

小儿糖原贮积病Ⅵ型,英文缩写为GSD-Ⅵ,这是一种因为肝磷酸化酶缺陷所造成的疾病。小儿糖原贮积病Ⅵ型患者以肝脏病变为主,在临床上发病率并不高。患儿多在幼儿期即出现患病的表现,为肝脏体积增大,并且生长发育迟缓。临床特征为低糖血症、高脂血症和酮体增高。此病暂时没有特殊有效的治疗方法,随着年龄增长,小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状可以逐渐消失。多数患儿无需治疗。

那么如何检查小儿是否患有小儿糖原贮积病Ⅵ型呢?主要有以下几种检查方法。

1、糖耐量试验。患儿需要口服一定量的葡萄糖后,然后检测患儿血液中血糖的变化情况。小儿糖原贮积病Ⅵ型患儿的血糖会呈现出糖尿病的显著特征。说明其胰岛功能受损。

2、肾上腺素试验。给患儿皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10~60分钟每隔十分钟测血糖,小儿糖原贮积病Ⅵ型患儿的血糖一般无明显上升。

3、胰高血糖素试验。给患儿肌注胰高血糖素30µg/kg,于注射后几个时相点检测血糖情况。如果是小儿糖原贮积病Ⅵ型患儿则无明显血糖升高。

综上所述,怎么检查小儿糖原贮积病Ⅸ型?小编已经带你认识糖原贮积病Ⅵ型的诊断方法。小儿糖原贮积病Ⅸ型属于肝磷酸化酶缺陷性的疾病,患儿会出现肝脏肿大,低糖血症、高脂血症等表现,一般在青春发育期症状消失。这类患儿往往无需特殊治疗,诊断依靠糖耐量试验、肾上腺素试验和胰高血糖素试验。

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