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小儿高磷酸酶血症的症状有哪些 小儿高磷酸酶血症如何预防

导读:相关症状:步态不稳碱性磷酸酶增高骨痛脊柱后突生长缓慢症状小儿高磷酸酶血症主要表现为生长缓慢,一般在2~3岁发病。

一、小儿高磷酸酶血症有哪些症状

典型症状:主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

相关症状:步态不稳碱性磷酸酶增高骨痛脊柱后突生长缓慢

一、症状

小儿高磷酸酶血症主要表现为生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨头疼痛是最常见的症状。由于疼痛而造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,如下颌骨畸形、颅骨畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。

临床表现特点骨疼、骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙、磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

二、小儿高磷酸酶血症的发病原因是什么

一、发病原因

本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

二、发病机制

破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折。

三、小儿高磷酸酶血症的治疗方法有哪些

一、治疗

因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。

1、止痛

(1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用利塞瞵酸(双磷酸):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。

阿司匹林:该药对钝痛的作用,优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛、发热的病因,故需同时应用其他药物参因治疗。

(2)降钙素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,静脉输入,2次/d,持续几周可缓解症状。

降钙素:降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用,其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素,可减低血浆中钙、磷浓度,抑制钙、磷的吸收。

2、其他合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

二、预后

常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。

四、小儿高磷酸酶血症怎样预防

一、预防

本病多为常染色体隐性遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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