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小儿高磷酸酶血症

小儿高磷酸酶血症

( xiǎo ér gāo lín suān méi xuè zhèng )
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简介高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨,胫骨、股骨、脊柱等,其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙,磷正常。 
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:幼儿
  • 患病比例:0.002%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:头痛、 骨折

治疗常识

  • 挂号科室:儿科 小儿内科
  • 治疗方式:对症治疗 药物治疗 支持性治疗 康复治疗
  • 治疗周期:3个月
  • 治愈率:35%
  • 常用药品:甘草锌胶囊、吡拉西坦片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(6000-10000元)

温馨提示:高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨,胫骨、股骨、脊柱等,其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙,磷正常。

小儿高磷酸酶血症宜吃食材更多宜吃食材>>
1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。
小儿高磷酸酶血症忌吃食材更多忌吃食材>>
1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐高脂肪食物。

一、小儿高磷酸酶血症的病因

小儿高磷酸酶血症的病因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

(二)发病机制

破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形,变脆易折。

小儿高磷酸酶血症的症状

生长缓慢,一般在2~3岁发病,骨疼为最常见的症状,由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折,四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,可出现自发性或因轻微外伤引起骨折,若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛,病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现,通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。

二、小儿高磷酸酶血症的检查

小儿高磷酸酶血症的检查

血清碱性磷酸酶明显升高,血清钙,磷正常,尿亮氨酸,羟脯胺酸排泄增多。

X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状,颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。

小儿高磷酸酶血症的诊断

临床表现特点骨疼,骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙,磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

主要与Pagets病鉴别,Pagets病又称变形性骨炎,主要在成人多见,为常染色体显性遗传病,常有阳性家族史,临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高,主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见,本症指,趾骨很少受累,有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进,治疗与高磷酸酶血症相同。

三、小儿高磷酸酶血症的治疗

因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。

1、止痛

(1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用利塞瞵酸(双磷酸):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。

阿司匹林:该药对钝痛的作用,优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛、发热的病因,故需同时应用其他药物参因治疗。

(2)降钙素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,静脉输入,2次/d,持续几周可缓解症状。

降钙素:降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用,其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素,可减低血浆中钙、磷浓度,抑制钙、磷的吸收。

2、其他合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

四、小儿高磷酸酶血症的保健

护理

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

饮食保健

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

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