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孕妇怎么检查地中海贫血 地中海贫血有什么表现

导读:因为这种情况下的胎儿,由于基因缺陷先天发育不良,很可能会胎死腹中,也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿,出生不久会死亡。

一、孕妇地中海贫血的检查结果

一、β地中海贫血

1.重型

外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型

成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

3.中间型

外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

二、α地中海贫血

1.静止型

红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

2.轻型

红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

3.中间型

外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

4.重型

外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

二、孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响

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一般来说,如果夫妻双方只有一方是地中海贫血的基因,对胎儿不会造成太严重的危害,但是如果双方都是地中海贫血隐形基因,对胎儿会产生25%的严重危害,有50%可能和父母一样具有基因,但是不会致命或严重影响健康,有25%可能会完全正常。

孕妇地中海贫血的程度比较严重,最好是选择终止妊娠。因为这种情况下的胎儿,由于基因缺陷先天发育不良,很可能会胎死腹中,也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿,出生不久会死亡。即使婴儿勉强活下来,需要长期接受输血或者是接受骨髓移植。

如果发现孕妇地中海贫血,但是在检查的结果表明胎儿的基因正常,那么胎儿就能排除威胁。如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对胎儿的健康不会产生太大的危害,孕妇可以继续安心的怀孕生产。做好孕前的检查,筛选出地中海贫血,具有一定的参考价值。

三、孕产妇地中海贫血的预防

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1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命之补充同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

4、婚前检查,结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

5、产前检查,若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

四、地中海贫血有什么常见的症状

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本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加,有时增加到90%;hba2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,hba2和f的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时,便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型β地中海贫血,骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

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