地中海贫血的原因 地中海贫血的病症

一、地中海贫血的发病原因有哪些呢

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病，它给患者的生活以及家庭都带来了负担，我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防，预防疾病的发生是最重要的。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。

二、地中海贫血的并发症

　1、过量铁质积聚

长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

2、输血引起的反应

常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

3、经输血而传染的疾病

经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。艾滋病毒的传染极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

4、脾脏发大

在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏变大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

三、地中海贫血的医治

根据类型和病情程度而定，主要是对症治疗。静止型或轻型患者一般不需要治疗。血红蛋白>75g/L的轻或中型患者发育无明显障碍，也无需长期输血治疗。应积极防治诱发溶血的因素如感染等。

1.输血治疗

重症患者需长期输血治疗。将血红蛋白水平维持在90-100g/L，其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量，并能抑制自身过度的红系造血，防止骨骼病理性改变造成的畸形。应采用去白细胞制品。

2.脾切除术

适应证为输血需求量逐渐增加(年输血量>200-250ml/kg浓缩红细胞)、脾功能亢进和巨牌引起压迫症状。术前疫苗免疫和术后预防性应用抗生素使荚膜细菌感染的危险明显降低。切脾应在5岁后施行。术后血小板升高(>600×109/L)可给予低剂量阿司匹林预防血栓性并发症。

3.异基因造血干细胞移植

可有选择地应用于重型珠蛋白生成障碍性贫血患者，目前属唯一的根治措施。移植后脱离输血者仍应进行祛铁治疗，以祛除体内原来积聚的过量铁。

四、地中海贫血的几个食疗妙方

有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血，但做了产检孩子是正常的，孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体，这种饮食调整只是辅助作用，因为地中海贫血是一种遗传疾病，不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。这就好像盖房子的图纸错了，就是加上再多的原材料房子还是建不起来一个道理。只要孕妇保持充足均衡营养即可。给大家推荐几个食疗妙方。

1、麦冬芝麻糖：麦冬100g，黑芝麻300g，蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净，火炒，倒出冷却研碎。麦冬去心洗净，加水半碗，浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内，加盖，旺火隔水蒸3小时离火。

2、花生枣米粥：花生米30粒，红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣，加水煮于六成熟人红枣煮烂，取出红枣去皮、核，与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺，适用于贫血，血小板减少性紫癜，即可用为平时保健食品。

3、枸杞银耳羹：银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。沙锅加水，沸后投蛋清、糖撑匀，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。功能是滋补强身。

4、当归煮鸡蛋：当归9g，鸡蛋2个，红糖50g。当归煎水取汁后，打入鸡蛋煮熟，人红糖调匀，每次月经净后食1～2次。功能是补血调经，尤适用于妇女血虚，月经不调，或身体虚弱等症。