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唐氏综合征的病因会有哪些呢

导读:在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。

唐氏综合征是非常严重的一种疾病了,在儿童时期相当的多见,已经有较多的孩子出现了此病的症状,从而严重的影响到了他们的发育,此病的病因较多,这是我们必须要清楚了解的知识,来看看引发唐氏综合症出现的原因有哪些呢。

唐氏综合征的病因:

唐氏综合症简称DS,国内有称为先天愚型,是一种先天性染色体异常,这也是最常见的严重出生缺陷病之一。它是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产唐氏综合症缺陷儿占百分之八十。

临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。大部分唐氏症候群人士均有轻至中度智障,在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。所以唐氏综合症缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。但由于唐氏综合症病因无法有效预防,也不能有效的治疗,所以怀孕初期的孕检非常重要。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

认识到了上述中的知识之后,朋友们应当了解到了可以引发唐氏综合征出现的原因有哪些了,该病是当前最为严重的,并且相当的多见,我们必须要清楚的了解此病的病因,并且去进行唐氏综合征的预防工作,从而确保孩子的健康。

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