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如何预防唐氏综合征?

导读:易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位,则每一胎都有10%的风险率。

唐氏综合症即21-三体综合征,是最常见的染色体异常性疾病。大多数在早期发生自燃流产,这种疾病的患儿都有精神异常,可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。所以,家长们要引起高度的重视,积极地做好预防措施,避免给孩子带来严重的后果。那么,如何预防唐氏综合症呢?下面就由小编给大家进行一下简单的介绍吧。

唐氏综合症该怎么预防?目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

1.遗传咨询:

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。

绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断:

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

通过上述介绍预防唐氏综合症的方法,相信大家应该都有所了解和掌握了。对于即将做妈妈的来说,一定要做好孕检,按照医生的要求,还是能够生出一个健康的宝宝来。如果父母怀疑孩子患有唐氏综合症,应带孩子去医院检查,积极地配合医生的治疗,做到早发现、早治疗,能够有效地帮助患儿得到更好的恢复。祝早日康复!

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