宝宝肌营养不良的临床表现

小儿肌营养不良是小儿常见的遗传性神经肌肉病，这种疾病带给孩子的是身心上的伤害。在我们的日常生活中，孕妈妈做好孕检很重要，尤其是一些携带者，做好产前诊断。那么，宝宝肌营养不良的临床表现有哪些呢？下面就一起来了解一下吧。

小儿面肩肱型肌营养不良的症状

不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。

通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。

在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。

小儿面肩肱型肌营养不良的检查

1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶（CK）是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。

5.肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

6.心电图：可出现心律失常的波形。

7.X线检查：脊柱或关节变形。

根据以上内容的详细介绍，相信大家对于宝宝肌营养不良的临床表现有了更多的认识和掌握。产后要给宝宝做好全身的检查，及时发现异常，及时检查和治疗。该疾病除了进行药物治疗以外，可以通过日常的康复训练，帮助更好地恢复。