一、骨硬化病的症状
1、骨硬化病在有些病人几乎不引起残疾，而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状（迟发型）；在另一些类型，症状在幼年即开始显现（早发型）。
2、大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞，略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨。
3、显性遗传。又称良性型。颅骨小孔闭塞可累及相应的颅神经致视神经萎缩、三叉神经痛、面瘫等颅神经麻痹。隐性遗传又称恶性型，常见视力减退、眼震、斜视、瞳孔不等大、视盘水肿、视神经萎缩、垂睑、耳聋、面瘫、三叉神经麻痹等多颅神经损害，还可有脑积水、颅内高压、智力低下、垂体功能不足、抽搐、偏瘫等其他神经或内分泌症状。
4、患者多为矮胖身材、方头，可有鸡胸、弓形腿、膝内翻等骨发育畸形及齿发育障碍。
二、骨硬化病的检查
骨硬化病的检查
因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。
三、骨硬化病的诊断
1.骨干骺端发育不良症（craniometaphysealdysplasia）
有显性和隐性遗传两型。Beighton等（1979）曾报道一显性遗传家族5代，30%有单侧或双侧面瘫。另组显性多例，上压视神经孔有面瘫，下及脊髓卜界，鼻梁亦受压致鼻塞。隐件遗传型病情较重，其颅神经麻痹较显性遗传严重，Pencha—Szadch（1980）所报一群同胞受累中有一例视觉、听觉皆受损。
2.身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症（hyperostosiscorticalisgeneralisataorhyperpho—sphatasemiatarda）
VanBuchem先后（1955，1971）报告9例呈AR遗传，故又称VanBuchem病。特点是骨质增生致颅底、下颌、长短管状骨增厚，引起两侧面瘫及偏瘫等局灶性神经症状，下颌骨增厚亦颇典型，但下颌不突出。血碱性磷酸酶可增高。
3.性狭窄症（sclerostenosis）
是一种AR遗传的骨质过度生长伴颅面畸形。Beighton（1976）在南非15个家系中发现25例于十余岁时发生面瘫和耳聋，巨人症和并指症。
四、骨硬化病的食疗
香菇鱼翅饺
原料：
1、大白皮12张。
2、虾仁150公克，猪后腿肉丁150公克，肥肉丁20公克，水发鱼翅40公克，冬菇丁20公克，木耳丁10公克，红萝卜丁20公克，香菜末10公克。
调料：
太*2小匙，盐1/2小匙，鲜鸡粉1/2小匙糖，2小匙胡椒粉，1小匙麻油，1大匙猪油。
制作：
1、虾仁洗净去除肠泥，加入猪后腿肉丁、肥肉丁、太*及盐，用手拌打至有粘性，再加入其他的调味料及剩下的材料拌匀，即为馅料。
2、取一张大白皮，包入适当的馅料，对折成饺子状，再用手折出花边，依序完成12个。放入蒸10分钟即可。
肉丁炸酱面
主料：猪后臀尖肉300克，黄酱250克、面条；
辅料：青蒜、绿豆芽、黄瓜丝；
调料：食用油、精盐、白糖、鸡精、葱花、啤酒；
做法：
1、将猪肉洗净切成黄豆粒大小的丁，黄酱用啤酒调稀，青蒜切成末；
2、坐锅点火放入清水将面条煮熟捞出待用；
3、坐锅点火放入油，油热煸炒肉丁，稍微变色倒入调好的黄酱，反复翻炒，放入白糖、鸡精适口味放入盐，待水气全部蒸发掉，放入葱花出锅后倒入装有面条的碗中撒入青蒜末即可。
