一、大脑大静脉瘤的病因
1、发病原因
大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑大静脉，静脉前部退化，最终消失。在胚胎发育第6～11周期间，如因某种原因引起胚胎发育异常，脑静脉前部不能正常退化闭塞，即可形成动静脉瘘。这种胚胎学改变可解释原发性大脑大静脉的动静脉交通直接开口于静脉囊壁，并大多位于囊壁前下方。静脉瘤的供应动脉可来自中脑旁脉络丛血管、后脉络丛动脉、大脑中动脉、小脑上动脉的分支以及脑膜血管；丘脑穿通支也可因虹吸作用而参与供血。
2、发病机制
1）病理本病的主要病理改变是脑动脉与大脑大静脉之间发生短路，大量动脉血直接进入大脑大静脉，使其极度扩张，呈圆形或卵圆形，静脉壁灰白，增厚坚韧；有时部分血栓形成，直径常超过3cm以上。病变范围内脑组织退行性变，萎缩或软化。直接导入大脑大静脉的供应动脉87%累及大脑后动脉，50%单纯由大脑后动脉供血，多为单侧，且以右侧多见，亦可为双侧大脑后动脉供血。其他亦可由大脑前动脉、大脑中动脉、小脑上动脉供血。多数病人属于上述情况，但也有些病例为脑动静脉畸形的引流静脉导入大脑大静脉，而致使大脑大静脉显著扩张，此种情况一般动静脉畸形较大，病变内动静脉瘘也较大。总之，大脑大静脉瘤是因长期高压力的动脉血流，促发一系列的血流动力学变化，而导致静脉壁动脉化的结果。
2）发生机制本病发生的基本机制为动静脉短路造成的高压血流冲击及硬脑膜静脉窦的闭塞。
二、大脑大静脉瘤的症状
1.新生儿组典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有病儿。心力衰竭的程度依赖瘘口大小和有无静脉栓塞。颅骨听诊能闻及持续颅内杂音。颈静脉血氧饱和度明显升高。头颅CR、MRI能发现动脉瘤样病灶，血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉，多属于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多见。超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流，不同于正常时的波动性血流。在病灶处可探及无回声阴影，血流也呈持续性。手术治疗颅内病灶不能改善顽固性心力衰竭，并可因术中血压降低，诱发心肌梗死。患儿多死于心力衰竭。尸检发现脑内有脑室旁软化灶、脑实质深部出血、皮质胶质增生、梗死和钙化、皮质下空泡化等病理改变，大脑大静脉异常扩大，并与很多细小动脉相连。脑损伤发生的机制主要是动脉盗血、继发于心力衰竭的脑缺血、出血性梗死、病变压迫及手术创伤等。
2.婴儿组临床上分为两组：
（1）新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解。随后（出生后1～12个月）出现头围增大，颅内杂音，以头后外侧听诊明显。（2）没有心脏失代偿病史。婴儿因头围增大而就诊，发现脑积水。胸片可发现心脏肥大。
三、大脑大静脉瘤的检查
1.颅骨X线平片：婴儿组偶见病变血管钙化，儿童成人组除显示颅内压增高征外，常见颅内钙化斑。表现为松果体区直径2.5cm以上的完全或不完全环状钙化影。
2.脑血管造影：为确诊大脑大静脉瘤的主要手段。至少应做3条选择性脑血管造影，包括双侧颈内动脉和一侧椎动脉造影；最好行数字减影全脑选择性血管造影，使大脑大静脉瘤显示更加清楚，“盗血”动脉及回流静脉更为明确。
脑血管造影表现为大脑大静脉呈卵圆状扩张，直径一般在4～5cm，直窦亦显著扩张。大脑大静脉瘤的供血动脉在3组病人中有所差别。新生儿组供血动脉可在静脉瘤的前上方直接交通，可来自双侧大脑前动脉、豆纹动脉、丘脑穿通动脉、脉络膜前、后动脉，有时小脑上动脉也参与供血。静脉瘤一般为中等大小，回流血液汇入直窦和其他静脉窦。婴儿组供血动脉常位于静脉瘤的下外侧面，由脉络膜后动脉供血；在儿童组供血动脉往往位于静脉瘤前方或上方，由一侧或两侧脉络膜后动脉或大脑前动脉供血；成人组，在静脉瘤前方常有一小片脑血管畸形，供血动脉可来自脉络膜后动脉和丘脑穿通动脉，血液引流入大脑大静脉系统。了解引流静脉对判断预后有重要意义。
四、大脑大静脉瘤的治疗
1.血管内介入治疗导管技术的飞速发展，绝大部分大脑大静脉瘤改由血管内介入治疗。特别是继发于脑干及其周围结构的血管畸形，引起大脑大静脉扩张，开颅手术无法解决，或者畸形血管的供应动脉直接回流大脑大静脉，外科手术风险很大。相反，采用血管内介入治疗，简便而有效。介入治疗分为经动脉栓塞和经静脉栓塞两种方法。对YasargilⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型大脑大静脉瘤，经动脉血管内介入治疗是最适合的介入治疗途径。而对YasargilⅣ型静脉瘤，经动脉介入治疗和经静脉介入治疗均可采用。
（1）经动脉栓塞治疗：对供应动脉较少者，经动脉栓塞供应动脉，能暂时降低畸形血管内压力，降低回心血量，控制心功能不全，但疗效不持久。如供应动脉众多，疗效则不佳。治疗时，一般采用静脉全麻，必要时气管插管和留置导尿；对儿童宜用全麻，可以避免躁动，影响操作。经动脉栓塞优点是术后出血机会少。缺点包括：①不可能栓塞所有供应动脉，致病灶残留；②目前导管技术不能到达婴儿的细小供应动脉；③有栓塞脑内正常血管可能；④栓塞血管可能再通。
（2）经静脉栓塞治疗：是目前大脑大静脉瘤的主要治疗手段。治疗依据来源于经静脉栓塞治疗高流量颈内动脉-海绵窦瘘取得的满意效果。治疗方法常用经股静脉和经窦汇两种途径，以后者多用。分期多次进行栓塞治疗。特殊情况下，如新生儿出现心力衰竭，首要治疗目的应是缓解高回心血量引起的并发症
2.手术治疗患者年龄越小，手术风险越大。Yasargil认为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的大脑大动脉瘤可采用显微外科手术治疗，风险相对较小。但对Ⅳ型手术效果不理想，术后死亡率及病残率都较高。
