一、胰胆管合流异常综合征的发病原因
一、发病原因
先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，十年来随着对本病形态学、胆汁酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。
1.先天性胰胆管交界部发育畸形.形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。自1969年Babbitt提出胰胆管合流异常是胆总管扩张的发病原因以来，近些年更强调此学说。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管远端异常连接，胆总管以直角或<30°连接，使正常的胰胆共同管（正常<2～4mm）延长达到20～35mm的异常长度，正常胰管内压为0.294～0.49kPa（30～50mmH2O），胆管内压为0.247～0.294kPa（20～30mmH2O），结果使胰液反流入胆总管，引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维，使管壁失去张力而扩张，部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎。
2.胆道发育不良。1936年Yotsu-Yanagi首先提出，在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡，如远端过度增生，则在贯通空泡化时，远端出现狭窄近端扩张而形成此病。胆总管壁先天性弹力纤维缺乏，在胆管内压增高时，即逐渐扩张，其远端并无阻塞存在。
3.病毒感染。近年来，通过组织病理的改变，发现乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱，产生胆管的畸形。
4.神经分布异常。有些学者通过检测婴儿、胎儿胆总管的神经分布，与胆总管扩张症患儿远端狭窄段神经节细胞分布进行比较，患儿狭窄段神经纤维束与神经节细胞数均较对照组明显减少，故认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关。但神经节细胞减少，神经发育异常是先天性病变或后天继发性病变需深入研究。
二、胰胆管合流异常综合征的检查方法
1.生化检查
大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。
2.B超
是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大小，胆管远端的狭窄程度，并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内。
3.CT扫描
可明确肝内外胆管有无扩张、扩张的部位、程度及形态、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。
4.逆行性胰胆管造影内镜造影（ERCP）
用小儿十二指肠纤维内镜经十二指肠乳头插入导管造影，可显示胰胆管全貌，尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影，对治疗方法的选择提供可靠依据。
5.放射性核素肝胆扫描
用99mTc可直接动态观察肝胆系统的形态和功能，也可观察到胆管囊肿的位置、大小、形态及排泄情况。
6.磁共振胰胆管呈像技术（MRCP）
是目前最新的胆管造影法，不需要造影剂，经计算机处理后，仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像。是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。
三、胰胆管合流异常综合征的鉴别诊断
一、诊断
根据病儿有腹痛、黄疸及右上腹囊性包块3个主要症状的临床表现，进行初步临床诊断，部分病例不具有“三主症”，应进行实验室和辅助检查以助确诊。
二、鉴别诊断
1.胆道闭锁和新生儿肝炎
对出生2～3个月内出血黄疸，进行性加重、大便发白和肝肿大的婴儿，应首先考虑到胆道闭锁或新生儿肝炎。仔细触摸肝下有无肿块，B超和CT检查，有助于确诊。
2.腹部肿瘤
右侧肾母细胞瘤和成神经细胞瘤都是恶性肿瘤，病程发展快，且无黄疸、腹痛。肝癌到晚期有黄疸，血清甲胎蛋白测定阳性。胰腺假性囊肿多有外伤史，影像学检查可提示囊肿与胰腺的关系。此外右侧肾积水、大网膜囊肿和肠系膜囊肿等，需要结合辅助检查明确诊断。
3.肝包虫病
肝包虫囊肿在肝脏部位有肿块，局部可有轻度疼痛与不适，感染时可出现黄疸。包虫囊肿多见与畜牧区，病程缓慢，囊肿呈进行性增大，做包虫囊液皮内试验和血清补体结合试验可确定诊断。
四、胰胆管合流异常综合征的西医治疗方法
一、治疗
本病如不手术治疗，多因反复感染、胆汁性肝硬化、胆总管穿孔或癌变而死亡。因此当病儿肯定诊断后应及时手术。
1.原则。要求有三：
（1）手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎。
（2）切除扩张的胆总管，以防日后癌变。
（3）要预防日后吻合口狭窄。
2.手术方法。目前常用的手术方法为：
（1）囊肿切除，肝总管空肠Roux-Y型吻合，并加防逆流瓣膜成形术。
（2）囊肿切除，空肠间置代胆道，加防逆流巨形瓣手术。
（3）囊肿十二指肠吻合及囊肿切除肝总管十二指肠吻合术，此法因难以防逆流感染及吻合口狭窄故目前较少用。
二、预后
由于本病常发生频繁发作的胆管炎及上述各种并发症，故应及早行外科手术。20世纪70年代以前常用囊肿肠吻合或囊肿部分切除加肠吻合。由于胆管囊肿发生恶变的报告逐渐增多，国外报告在10%～20%之间，国内也有散在病例的报告。原发性的囊肿恶变平均年龄为50岁，但囊肿肠道内引流术后恶变的平均年龄为35岁；内引流术时病人的平均年龄为25岁，故内引流至恶变平均时间约为10年。原发性的恶变发生的部位可在胆管（53%）或在胆囊（46%），但在内引流术后，85%的恶变均发生在残留的囊肿上，在胆囊者只占9%。施行囊肿部分切除时，遗留的部分囊壁也可发生恶变。而囊肿肠吻合术后易发生癌变的原因，可能在于胆胰管汇合畸形时，胰液容易流入囊腔内，胰酶受来自小肠的肠激酶的激活，可加重囊肿内的炎症改变和加快癌变的发生。所以，囊肿内引流及部分囊肿切除的内引流均不可取，即使已行此类术式的病人，也应考虑再行囊肿切除的手术。对Ⅰ型胆管囊肿目前公认的术式为囊肿切除、Roux-en-Y肝总管空肠吻合术或肝总管-十二指肠间置空肠吻合术。20世纪50年代此种术式病死率较高，在30%左右，近年来的病死率明显降低，在4%左右；哈尔滨医科大学附属二院1986年报告41例，无一例死亡。我们至今也作了近30例，无死亡。
对Ⅱ型胆管囊肿作囊肿切除，胆管-胆管吻合术。若为胰段胆总管侧壁憩室，可切开十二指肠侧后壁，找到胰管予以保护，切除部分胰头组织、胰段胆管及憩室，利用胆总管的切端与十二指肠的切口作胆总管-十二指肠间置空肠吻合术。对Ⅲ型胆管囊肿，可切开十二指肠前外侧壁，在肠腔内作囊肿切除或附加Oddi括约肌切开成形术，再移植胰胆管于十二指肠内后壁。对Ⅳ型胆管囊肿，仅局限在一叶肝脏者，可行局部肝叶切除术。若为广泛的肝内病变，需作肝移植术（livertransplantation）。而各种形式的肝内胆管内、外引流术效果都不理想。
