地中海贫血的临床表现到底是什么

在我们日常生活中，地中海贫血的发病人群正逐步增长。地中海贫血给患者及其家人带来严重的伤害。所以及时治疗是每个地中海贫血家庭的首要选择，然而在治疗之前，了解地中海贫血的临床表现是关键，能够有针对性的治疗。那么地中海贫血的临床表现有哪些呢?

地中海贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β地中海贫血、血红蛋白H病及α与β地中海贫血杂合子等。

⑴纯合子地中海贫血

婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显着增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。

⑵杂合子地中海贫血

多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。

⑶中间型地中海贫血

中间型地中海贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。性发育较迟但仍能成熟，多数患者可存活至成年。

⑷血红蛋白H病（α+地中海贫血）

多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。

⑸血红蛋白Barts胎儿水肿综合征（α地中海贫血）

妊娠30～40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘大而易碎。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显着，靶形细胞和有核细胞很多。网织红细胞显着增多。骨髓红系细胞增生显着增多，含铁血黄素沉着明显，髓外造血显着。

⑹静止型α地中海贫血和标准型α地中海贫血

静止型α地中海贫血是α+与正常α基因杂合子，患者无任何临床症状。标准型α地中海贫血是α。基因与正常α基因纯合子，患者亦无任何临床症状。但有轻微血细胞形态等改变。

以上就是小编为大家介绍的地中海贫血的临床表现，希望对大家有所帮助。注意地中海贫血的治疗方法对很多的患者和家庭都是有好处的。