地中海贫血病人知识点滴是哪些

还是会有很多疾病是容易出现的，所以人们更是要积极发现了，尤其是对于地中海贫血的出现也已经危害到人们的身体健康，而当我们大家在发现以后更是要多了解一些知识，多注意在积极进行处理，那么，地中海贫血病人知识点滴是哪些?下面和专家解答吧。

1.α-地贫：人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失（我国以-α3.7，-α4.2，——αSEA为主）所致。根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型：①静止型：1个α珠蛋白基因缺失;②轻型2个α珠蛋白基因缺失;③中间型（H病）：3个α珠蛋白基因缺失;④重型（HbBart`s胎儿水肿综合症）：四个α珠蛋白基因均缺失。

2.β-地贫：人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β-地贫主要是由于基因的点突变。迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。根据β珠蛋白基因点突变的情况可将其分为3种类型：①杂合子;②双重杂合子;③纯合子。

实验室检查：主要分为血液学检查和基因诊断两种。血液学检查主要包括血常规和血红蛋白电泳，并依据其结果对患者是否为地贫及类型做出判断。基因诊断不但可以对患者的地贫及类型做出精确诊断，还能对地贫的基因型（造成地贫的具体基因缺失及突变情况）做出诊断，使得临床能够清晰地区分地贫与其它类型的血红蛋白病，从而为临床指导优生优育以及区别治疗地贫和其它血红蛋白病（如缺铁性贫血的治疗需补铁而某些类型的地贫的治疗则需除铁）提供依据。

如今，中国专门开设了地中海贫血的诊断中心，主要是通过多重PCR技术来对三种α-地贫类型进行研究诊断，同时也会应用PCR结合反向技术对十七种β-地贫进行诊断。因此，可以很好的达到治疗地中海贫血的效果。

以上也就是专家对于疾病出现的问题，相信人们都有了自己的发现，所以也提醒患者要积极的注意问题所在，多注意在积极的进行合理治疗。