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何谓地中海贫血

导读:由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态称为珠蛋白生成障碍性贫血。

地中海贫血又称“海洋性贫血”、“珠蛋白生成障碍性贫血”,因早年发现的病例多属地中海北岸民族的缘故而命名。由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态称为珠蛋白生成障碍性贫血。

正常人出生后有三种血红蛋白,即血红白A(HbA)、血红蛋白A2及胎儿血红蛋白(HbF)。地中海贫血根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。α珠蛋白链缺乏者称为α珠蛋白生成障碍性贫血,β珠蛋白链缺乏者称β珠蛋白生成障碍性贫血,完全不能合成者称为β°珠蛋白生成障碍性贫血。

α珠蛋白生成障碍性贫血高发于东南亚地区,在我国广东、广西、四川等地为国内较多见地区;β珠蛋白生成障碍性贫血地理分布较广,地中海区域、中东、东南亚的发病率高,我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区亦有病例,在北方少见

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