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地中海贫血的实验室检查究竟有什么

导读:产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析,明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠,产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间,如果过了这段时间就要到孕20周才能做。

随着我们生活水平的提高,生活方式的改变,工作压力的增大,地中海贫血的发病率也增高,那么,该如何检查呢?地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:

①红细胞脆性试验

②血常规(也叫血细胞分析)

③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析

⑤地贫基因分析

下面做简单介绍:

1.红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。

2.血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。

3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。

4.zeta链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5.地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失,少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变,其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。

产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析,明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠,产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间,如果过了这段时间就要到孕20周才能做。

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