几种遗传病的介绍 遗传病的特点有哪些

一、遗传病有哪些呢

1、遗传病之一染色体病或染色体综合征

染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2、遗传病之二单基因病

2.1、单基因病,已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

2.2、常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

2.3、常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

2.4、X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。

2.5、Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。

3、遗传病之三多基因病

多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

二、遗传病的特点

1、遗传性

患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。

2、先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。

3、终生性

多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。

4、发病率高

由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。

三、最易传给宝宝的遗传病

饮食治疗遗传病

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。但是如果早期诊断准确，在患儿出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。

药物治疗遗传病

药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗遗传病

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

基因疗法治疗遗传病

基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

四、怎样揪出遗传病的蛛丝马迹

1、婚前健康检查

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查，保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续，是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是，避免近亲结婚。此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于恋爱和结婚。

2、孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查，调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。有的遗传病与环境有关系，医生会对何时怀孕提出具体意见。有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利优生。

3、重视产前筛查

产前筛查又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21-三体综合征)、神经管畸形、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。而进行检查的最佳时期是妊娠15~20周。

很多遗传病并没有家庭史，家里也未出现遗传病人，但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此，在孕前把好遗传病的检查关治疗关，对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。

亲爱的爸爸妈妈，让我们共同学习和了解自己的家族史，用科学把脉健康，愿每一个家庭都拥有更聪明健康的宝宝哦。