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唐氏筛查

唐氏筛查

( táng shì shāi chá )
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简介唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数 。

一、唐氏筛查的价格是怎样的

唐氏筛查需要多少钱?由于地区或医院条件的差异,各个医院收费是不同的。一般数来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元,包括查血常规全套的价格大约650元左右。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,正规医院做的唐氏筛查安全准确,让准妈妈们放心,其次考虑的才是价钱。

唐氏筛查的做法:抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。

二、进行唐氏筛查的原因有什么

唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。

三、孕期做唐氏筛查的注意事项有哪些

1.进行筛查的时间:处在孕中期14到21周的孕妇,其中以15到18周时时间最佳。

2.进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。

3.筛查当天,清晨的时候空腹采静脉血,当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。

4.孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

5.筛查的结果如果呈阴性,则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为阴性者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为阳性者,建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。

四、怎么看唐氏筛查的结果呢

1.甲胎蛋白(AFP)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。

MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(FreehCGβ)

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,系数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

3.游离雌三醇(uE3)

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

验血筛查值:

如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。

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