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骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良

( gǔ hóu diǎn zhuàng fā yù bú liáng )
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简介骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease),先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:无特定人群
  • 患病比例:0.0001%-0.0002%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:假斑秃、 髋关节脱位

治疗常识

  • 挂号科室:外科 骨外科
  • 治疗方式:药物治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:1-3年
  • 治愈率:65%
  • 常用药品:小儿四维葡钙颗粒、醋酸钙颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)

温馨提示:本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

骨骺点状发育不良宜吃食材更多宜吃食材>>
1.宜吃富含钙磷的食物; 2.宜吃清热解毒的食物; 3.宜吃活血的食物。
骨骺点状发育不良忌吃食材更多忌吃食材>>
1.忌吃辛辣刺激的食物,如辣椒、生姜、生蒜、韭菜; 2.忌吃兴奋交感神经的食物,咖啡、白酒、浓茶; 3.忌吃腥发的食物,如羊肉、鲢鱼。

一、骨骺点状发育不良的临床表现

在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区,以后钙化区逐渐融合,继而完成骨化。关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻梁凹陷。⑥智力迟钝,有时发育不良。

X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

二、骨骺点状发育不良引发什么疾病

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。

有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。正常情况下,髋关节在作屈曲、内收动作时,股骨头的大部分球面位于髋臼后上缘,如果此时有一强大暴力从膝关节向后冲击,冲击力可沿股骨干纵轴传递至股骨头,使已经处于髋臼后上缘的股骨头冲破关节囊后部而脱出,如果在暴力纵向传递的同时,伴有髋关节的屈曲和内旋动作时,股骨颈可被髋臼前内缘阻挡,形成一杠杆的支点,股骨头更易冲破关节囊后部,发生髋关节后脱位

特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

三、吃什么能够促进人体发育

1、要吃五谷杂粮

孩子发育要有足够的热能供给,对3大热能营养素要求保持适宜的比例:蛋白质、脂肪、碳水化合物的比例大致为1∶0.8∶7.5。膳食中这3种营养素的含量最大,代谢过程中这3种营养素的相互关连也最为密切,其中最为突出的是碳水化合物和脂肪对蛋白质的节约作用。因此,从孩子开始就要养成吃五谷杂粮的好习惯,要粗细搭配、品种多样,改变人们现实生活中单纯追求精细(精面、精米)而不愿吃粗粮、杂粮的状况,这不仅能提高食品的营养价值,提供碳水化合物、蛋白质,还可以获得一部分B族维生素,而且可以改善主食花样,增进食欲。

2、要补充足够的蛋白质

动物食品和豆类食品是蛋白质的主要来源,如瘦肉、鱼类、蛋类、牛奶、豆制品等。这些食品能提供人体所需蛋白质,而且能提供卵磷脂或胆碱,这不仅可以满足青年人生长发育的需要,也可以保证智力发展的需要。但有的青年人是素食或半素食的膳食,其蛋白质摄入量达不到推荐量,不仅存在蛋白质不足,而且维生素和矿物质的摄入也不足,这些重要营养素摄入不足必将影响孩子的身体健康。

3、要有足够量的维生素A、D以及B1、B2、B12及C等。应多吃些含维生素丰富的食物,如粗糙谷物、蔬菜、水果等,每天要吃蔬菜400-500克,还应多吃绿色或橙黄色蔬菜和水果,因为这些食品富含胡萝卜素、核黄素、硫胺素、抗坏血酸等。大多学生在紧张的学习生活中,水溶性维生素B1、B2、C、烟酸等消耗增加,应从食物中注意补充维生素,以免造成维生素的缺乏。

四、吃什么对发育有好处

1、少男膳食注意“二高”

“二高”即为高热量和高蛋白。青春发育期,男青少年生长发育需要食物中提供热能,且他们的基础代谢增高,体力活动增加也需要较多的热量维持,因而每日供给的食物中要保证他们有足够的热量及蛋白质。动物食品如鸡、鱼、猪、牛、蛋乳类食物等都是蛋白质最好的来源。

2、谷类食物摄入十分重要

在安排青少年高热量、高蛋白的膳食时,应以平衡膳食,全面营养为原则,即考虑他们所需热量、蛋白质、碳水化合物,也应安排好各种维生素、矿物质的摄入,选择食物要广泛,主、付食搭配。谷类食物包括稻米面粉、小米、玉米及甜薯等。它们是人体热能的主要来源,同时谷类供给的蛋白质、无机盐和B族维生素也在膳食中占一定比例,谷类食物来源广泛、经济,是我国青少年每日膳食重要部分。一般来说,13-17岁的青少年,日进餐主食不应少于500克,否则时间长了必然带来不良后果。

 3、多食含钙、磷等矿物质的食物

男孩除要摄入谷类、动物食品外,还应注意多食海产品、蔬菜、水果等。因男孩青春期骨骼发育较快,应多食含钙、磷等矿物质丰富的食物,如虾皮,海带,乳制品,豆制品等。

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