简介婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、D?llinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：儿童
- 患病比例：0.01%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：小儿惊厥、 共济失调、 黄斑变性、 视神经萎缩、 瘫痪、 意识障碍
治疗常识
- 挂号科室：儿科 儿科综合
- 治疗方式：对症治疗
- 治疗周期：3-5月
- 治愈率：75%
- 常用药品：注射用头孢噻肟钠、小儿双磺甲氧苄啶颗粒
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-50000元）
温馨提示：做好预防工作，必要时可终止妊娠。
1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。
1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。
