地中海贫血早期检测

地中海贫血（地贫）是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传病之一，其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失而导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。目前该病尚无理想的治疗方法，预防与监控是降低发生率的有效方法。

地贫按受累基因的种类分成不同的类型，其中常见的两种类型是α和β地贫。α地贫分为最轻型、轻型、中间型及重型;β地贫又分为轻、中、重型。大部分中间型和所有重型地贫病人要靠输血来维持生命，在精神上和经济上给社会和家庭带来极大的负担。为此，我们对婚育青年提出以下建议：

1.把血常规检查列为不可缺少的婚检项目，若血常规检查显示MCV降低，就要做地中海贫血基因检测。

2.若夫妻一方为轻型α地贫时，则另一方即使无贫血，血常规检查显示MCV正常也应做基因检测，这样可避免最轻型α地贫的漏检，从而可控制中间型α地贫（血红蛋白H病）的出生。

3.若夫妻均检出地贫基因时，所怀的胎儿应作产前基因诊断，根据基因检测结果决定胎儿的取舍。

预防与监控的关键是对婚前男女进行地贫筛查，若检出高危人群则应用进行产前基因诊断，防止重症地贫患儿出生。